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| Genetic Epilepsy v0.621 | TUBA8 | Zornitza Stark Publications for gene: TUBA8 were set to 31481326; 19896110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.620 | TUBA8 | Zornitza Stark Classified gene: TUBA8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.620 | TUBA8 | Zornitza Stark Gene: tuba8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.619 | TUBA8 | Zornitza Stark edited their review of gene: TUBA8: Added comment: However, note that mouse model does not have a brain phenotype and WES in the original families identified homozygous, previously reported as pathogenic, LoF variant in SNAP29, which is much more likely to be causative (28388629).; Changed rating: RED; Changed publications: 31481326, 19896110, 28388629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.516 | TUBA8 | Zornitza Stark Marked gene: TUBA8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.516 | TUBA8 | Zornitza Stark Gene: tuba8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.516 | TUBA8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBA8 were changed from Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, MIM#613180 to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, MIM#613180 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.515 | TUBA8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBA8 were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, MIM#613180 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.514 | TUBA8 | Zornitza Stark Publications for gene: TUBA8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.513 | TUBA8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBA8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.512 | TUBA8 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBA8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31481326, 19896110; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, MIM#613180; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | TUBA8 |
Zornitza Stark gene: TUBA8 was added gene: TUBA8 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TUBA8 was set to Unknown |
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