| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.1877 | TUBB4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB4A were changed from HYPOMYELINATION WITH ATROPHY OF THE BASAL GANGLIA AND CEREBELLUM to Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, MIM# 602662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1876 | TUBB4A | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB4A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1866 | TUBB4A | Alison Yeung Marked gene: TUBB4A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1866 | TUBB4A | Alison Yeung Gene: tubb4a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1866 | TUBB4A | Alison Yeung reviewed gene: TUBB4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27809427; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, MIM# 602662; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | TUBB4A |
Zornitza Stark gene: TUBB4A was added gene: TUBB4A was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TUBB4A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: TUBB4A were set to HYPOMYELINATION WITH ATROPHY OF THE BASAL GANGLIA AND CEREBELLUM |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||