| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Craniosynostosis v0.185 | TWIST1 | Zornitza Stark Marked gene: TWIST1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.185 | TWIST1 | Zornitza Stark Gene: twist1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.185 | TWIST1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TWIST1 were changed from to Craniosynostosis 1, MIM# 123100; Saethre-Chotzen syndrome with or without eyelid anomalies, MIM# 101400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.184 | TWIST1 | Zornitza Stark Publications for gene: TWIST1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.183 | TWIST1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TWIST1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.182 | TWIST1 |
Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: TWIST1. Tag 5'UTR tag was added to gene: TWIST1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.182 | TWIST1 | Zornitza Stark edited their review of gene: TWIST1: Changed publications: 17343269, 9585583, 12116251, 31299755, 30040876 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.182 | TWIST1 | Zornitza Stark reviewed gene: TWIST1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17343269, 9585583, 12116251; Phenotypes: Craniosynostosis 1, MIM# 123100, Saethre-Chotzen syndrome with or without eyelid anomalies, MIM# 101400; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.0 | TWIST1 |
Zornitza Stark gene: TWIST1 was added gene: TWIST1 was added to Craniosynostosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TWIST1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||