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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TWNK |
Tommy Li Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type) 271245 for gene: TWNK Publications for gene TWNK were updated from 16135556; 19304794; 17921179; 27551684; 12872260; 31823625 to 17921179; 16135556; 31823625; 19304794; 12872260; 27551684 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.835 | TWNK | Zornitza Stark Marked gene: TWNK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.835 | TWNK | Zornitza Stark Gene: twnk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.835 | TWNK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TWNK were changed from Spinocerebellar ataxia infantile-onset to Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type) 271245 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.834 | TWNK | Zornitza Stark Publications for gene: TWNK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.833 | TWNK | Zornitza Stark Classified gene: TWNK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.833 | TWNK | Zornitza Stark Gene: twnk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.801 | TWNK | Lilian Downie reviewed gene: TWNK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 16135556,19304794,17921179, 27551684, 12872260, 31823625; Phenotypes: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 7 MIM# 271245; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TWNK |
Zornitza Stark gene: TWNK was added gene: TWNK was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TWNK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TWNK were set to Spinocerebellar ataxia infantile-onset |
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