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Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.26 | TXNL4A |
Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: TXNL4A. Tag 5'UTR tag was added to gene: TXNL4A. |
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Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.26 | TXNL4A | Zornitza Stark Marked gene: TXNL4A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.26 | TXNL4A | Zornitza Stark Gene: txnl4a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.26 | TXNL4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TXNL4A were changed from to Burn-McKeown syndrome, MIM# 608572; Choanal atresia - deafness - cardiac defects - dysmorphism syndrome, MONDO:0012064 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.25 | TXNL4A | Zornitza Stark Publications for gene: TXNL4A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.24 | TXNL4A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TXNL4A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.23 | TXNL4A | Zornitza Stark reviewed gene: TXNL4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25434003; Phenotypes: Burn-McKeown syndrome, MIM# 608572, Choanal atresia - deafness - cardiac defects - dysmorphism syndrome, MONDO:0012064; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.0 | TXNL4A |
Zornitza Stark gene: TXNL4A was added gene: TXNL4A was added to Mandibulofacial Acrofacial dysostosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TXNL4A was set to Unknown |