Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.6906 | TXNL4A | Zornitza Stark Marked gene: TXNL4A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6906 | TXNL4A | Zornitza Stark Gene: txnl4a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6906 | TXNL4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TXNL4A were changed from to Burn-McKeown syndrome, MIM# 608572; Choanal atresia - deafness - cardiac defects - dysmorphism syndrome, MONDO:0012064 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6905 | TXNL4A | Zornitza Stark Publications for gene: TXNL4A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6904 | TXNL4A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TXNL4A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6903 | TXNL4A |
Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: TXNL4A. Tag 5'UTR tag was added to gene: TXNL4A. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6903 | TXNL4A | Zornitza Stark reviewed gene: TXNL4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25434003; Phenotypes: Burn-McKeown syndrome, MIM# 608572, Choanal atresia - deafness - cardiac defects - dysmorphism syndrome, MONDO:0012064; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TXNL4A |
Zornitza Stark gene: TXNL4A was added gene: TXNL4A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TXNL4A was set to Unknown |