| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital nystagmus v0.62 | TYRP1 | Zornitza Stark commented on gene: TYRP1: Well established gene-disease association, nystagmus is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.62 | TYRP1 | Zornitza Stark Marked gene: TYRP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.62 | TYRP1 | Zornitza Stark Gene: tyrp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.62 | TYRP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TYRP1 were changed from Oculocutaneous Albinism; Albinism, oculocutaneous, type III to Albinism, oculocutaneous, type III, MIM# 203290; MONDO:0008747 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.61 | TYRP1 | Zornitza Stark Publications for gene: TYRP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.4 | TYRP1 | Zornitza Stark Added phenotypes Oculocutaneous Albinism; Albinism, oculocutaneous, type III for gene: TYRP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.0 | TYRP1 |
Zornitza Stark gene: TYRP1 was added gene: TYRP1 was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: Expert Review Green,NHS Genomic Medicine Service,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TYRP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TYRP1 were set to Oculocutaneous Albinism; Albinism, oculocutaneous, type III |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||