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| Mendeliome v1.1283 | U2AF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: U2AF2 were changed from Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, U2AF2-related to Developmental delay, dysmorphic facies, and brain anomalies, MIM# 620535 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.906 | U2AF2 | Elena Savva Publications for gene: U2AF2 were set to 34112922; 37092751; 36747105; 37134193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.905 | U2AF2 | Elena Savva Publications for gene: U2AF2 were set to 33057194 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.905 | U2AF2 | Elena Savva Classified gene: U2AF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.905 | U2AF2 | Elena Savva Gene: u2af2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.896 | U2AF2 | Paul De Fazio reviewed gene: U2AF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34112922, 37092751, 36747105, 37134193; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, U2AF2-related (MONDO:0700092); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.28 | U2AF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: U2AF2 were changed from Developmental disorders to Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, U2AF2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14667 | U2AF2 | Elena Savva Marked gene: U2AF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14667 | U2AF2 | Elena Savva Gene: u2af2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5312 | U2AF2 | Bryony Thompson Classified gene: U2AF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5312 | U2AF2 | Bryony Thompson Gene: u2af2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5311 | U2AF2 |
Bryony Thompson gene: U2AF2 was added gene: U2AF2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: U2AF2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: U2AF2 were set to 33057194 Phenotypes for gene: U2AF2 were set to Developmental disorders Review for gene: U2AF2 was set to AMBER Added comment: PMID: 33057194 - Has been identified as a gene with significant de novo enrichment in a large trio study from the Deciphering Developmental Disorders study. 10 de novo variants (1 in-frame, 8 missense, 1 synoymous) identified in ~10,000 cases with developmental disorders (no other phenotype info provided). Sources: Literature |
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