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| Mendeliome v0.7929 | TUBA1A | Zornitza Stark Marked gene: TUBA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7929 | TUBA1A | Zornitza Stark Gene: tuba1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7929 | TUBA1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBA1A were changed from to Lissencephaly 3, MIM# 611603; Congenital fibrosis of the extraocular muscles, AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7928 | TUBA1A | Zornitza Stark Publications for gene: TUBA1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7927 | TUBA1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBA1A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7926 | TUBA1A | Zornitza Stark reviewed gene: TUBA1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lissencephaly 3, MIM# 611603; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7891 | TUBA1A | Kristin Rigbye edited their review of gene: TUBA1A: Changed phenotypes: Congenital fibrosis of the extraocular muscles, AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7891 | TUBA1A | Kristin Rigbye reviewed gene: TUBA1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30677308; Phenotypes: Congenital fibrosis of the extraocular muscles; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6670 | UBA1 | Zornitza Stark Publications for gene: UBA1 were set to 18179898; 32181232; 31932168; 29034082; 27699224; 26028276; 23518311; 33108101 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6669 | UBA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: UBA1: Changed publications: 33690815; Changed phenotypes: VEXAS syndrome, somatic, MIM# 301054 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6669 | UBA1 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: UBA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5370 | UBA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBA1 were changed from Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, MIM# 301830; Autoinflammatory disease, adult onset: VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) to Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, MIM# 301830; Autoinflammatory disease, adult onset: VEXAS syndrome (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) #301054 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5369 | UBA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: UBA1: Changed phenotypes: Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, MIM# 301830, Autoinflammatory disease, adult onset: VEXAS syndrome (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) #301054 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5319 | UBA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBA1 were changed from Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, MIM# 301830 to Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, MIM# 301830; Autoinflammatory disease, adult onset: VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5318 | UBA1 | Zornitza Stark Publications for gene: UBA1 were set to 18179898; 32181232; 31932168; 29034082; 27699224; 26028276; 23518311 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5317 | UBA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: UBA1: Added comment: Association with VEXAS: 25 men reported with somatic mutations affecting methionine-41 (p.Met41) in UBA1, the major E1 enzyme that initiates ubiquitylation, and an often fatal, treatment-refractory inflammatory syndrome develops in late adulthood, with fevers, cytopaenias, characteristic vacuoles in myeloid and erythroid precursor cells, dysplastic bone marrow, neutrophilic cutaneous and pulmonary inflammation, chondritis, and vasculitis.; Changed publications: 18179898, 32181232, 31932168, 29034082, 27699224, 26028276, 23518311, 33108101; Changed phenotypes: Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, MIM# 301830, Autoinflammatory disease, adult onset: VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4599 | UBA1 | Zornitza Stark Marked gene: UBA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4599 | UBA1 | Zornitza Stark Gene: uba1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4599 | UBA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBA1 were changed from to Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, MIM# 301830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4598 | UBA1 | Zornitza Stark Publications for gene: UBA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4597 | UBA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UBA1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4596 | UBA1 | Zornitza Stark reviewed gene: UBA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18179898, 32181232, 31932168, 29034082, 27699224, 26028276, 23518311; Phenotypes: Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, MIM# 301830; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | UBA1 |
Zornitza Stark gene: UBA1 was added gene: UBA1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UBA1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TUBA1A |
Zornitza Stark gene: TUBA1A was added gene: TUBA1A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TUBA1A was set to Unknown |
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