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| Arthrogryposis v0.214 | UBA1 | Zornitza Stark Marked gene: UBA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.214 | UBA1 | Zornitza Stark Gene: uba1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.214 | UBA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBA1 were changed from to Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, MIM# 301830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.213 | UBA1 | Zornitza Stark Publications for gene: UBA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.212 | UBA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UBA1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.211 | UBA1 | Zornitza Stark reviewed gene: UBA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18179898, 32181232, 31932168, 29034082, 27699224, 26028276, 23518311; Phenotypes: Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, MIM# 301830; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.0 | UBA1 |
Zornitza Stark gene: UBA1 was added gene: UBA1 was added to Arthrogryposis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UBA1 was set to Unknown |
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