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| Skeletal dysplasia v0.179 | UBA2 | Zornitza Stark Publications for gene: UBA2 were set to 31332306; 31587267 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.178 | UBA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBA2 were changed from Split-Hand/Foot Malformation; Aplasia Cutis Congenita; Ectrodactyly to ACCES syndrome, MIM# 619959; Split-Hand/Foot Malformation; Aplasia Cutis Congenita; Ectrodactyly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.110 | UBA2 | Zornitza Stark Classified gene: UBA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.110 | UBA2 | Zornitza Stark Gene: uba2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.109 | UBA2 | Ain Roesley reviewed gene: UBA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34159400; Phenotypes: isolated split hand malformation; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.17 | UBA2 | Zornitza Stark Marked gene: UBA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.17 | UBA2 | Zornitza Stark Gene: uba2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.17 | UBA2 | Zornitza Stark Classified gene: UBA2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.17 | UBA2 | Zornitza Stark Gene: uba2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.16 | UBA2 |
Zornitza Stark gene: UBA2 was added gene: UBA2 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: UBA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: UBA2 were set to 31332306; 31587267 Phenotypes for gene: UBA2 were set to Split-Hand/Foot Malformation; Aplasia Cutis Congenita; Ectrodactyly Review for gene: UBA2 was set to AMBER Added comment: PMID: 31332306 - a single individual with a de novo PTC and split hand/foot malformation (SHFM). Additional two multigenic CNVs including this gene in individuals with SHFM and ectrodactyly. Authors mention an additional de novo missense but the patient didnt have SHFM, argue low penetrance PMID: 31587267 - a mother and son with aplasia cutis congenita (ACC), with a heterozygous PTC. Son also has ectrodactyly. Authors note an additional de novo missense in a patient with ACC. Sources: Literature |
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