| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Callosome v0.249 | UBE3B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBE3B were changed from Blepharophimosis; intellectual disability to Kaufman oculocerebrofacial syndrome, MIM# 244450; Blepharophimosis; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.248 | UBE3B | Zornitza Stark reviewed gene: UBE3B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Kaufman oculocerebrofacial syndrome, MIM# 244450; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.248 | UBE3B | Tiong Tan Classified gene: UBE3B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.248 | UBE3B | Tiong Tan Added comment: Comment on list classification: Reviewed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.248 | UBE3B | Tiong Tan Gene: ube3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.248 | UBE3B | Tiong Tan Classified gene: UBE3B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.248 | UBE3B | Tiong Tan Gene: ube3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.247 | UBE3B | Tiong Tan Classified gene: UBE3B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.247 | UBE3B | Tiong Tan Gene: ube3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.246 | UBE3B | Tiong Tan Marked gene: UBE3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.246 | UBE3B | Tiong Tan Gene: ube3b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.246 | UBE3B |
Tiong Tan gene: UBE3B was added gene: UBE3B was added to Callosome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: UBE3B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: UBE3B were set to 32949109 Phenotypes for gene: UBE3B were set to Blepharophimosis; intellectual disability Penetrance for gene: UBE3B were set to Complete Added comment: 7 patients with UBE3B syndrome and callosal anomalies - hypoplasia and agenesis Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||