| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | UBR1 | Tommy Li Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome MIM#243800 for gene: UBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.798 | UBR1 | Zornitza Stark Marked gene: UBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.798 | UBR1 | Zornitza Stark Gene: ubr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.798 | UBR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBR1 were changed from Johanson-Blizzard syndrome to Johanson-Blizzard syndrome MIM#243800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.797 | UBR1 | Zornitza Stark Publications for gene: UBR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.796 | UBR1 | Zornitza Stark Classified gene: UBR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.796 | UBR1 | Zornitza Stark Gene: ubr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.793 | UBR1 | Lilian Downie reviewed gene: UBR1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24599544; Phenotypes: Johanson-Blizzard syndrome MIM#243800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | UBR1 |
Zornitza Stark gene: UBR1 was added gene: UBR1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: UBR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: UBR1 were set to Johanson-Blizzard syndrome |
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