Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital Heart Defect v0.120 | UBR1 | Zornitza Stark Marked gene: UBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.120 | UBR1 | Zornitza Stark Gene: ubr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.120 | UBR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBR1 were changed from to Johanson-Blizzard syndrome (MIM#243800) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.119 | UBR1 | Zornitza Stark Publications for gene: UBR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.118 | UBR1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UBR1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.117 | UBR1 | Zornitza Stark reviewed gene: UBR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Johanson-Blizzard syndrome (MIM#243800); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.117 | UBR1 | Teresa Zhao reviewed gene: UBR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24599544; Phenotypes: Johanson-Blizzard syndrome (MIM#243800); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.0 | UBR1 |
Zornitza Stark gene: UBR1 was added gene: UBR1 was added to Congenital Heart Defect_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UBR1 was set to Unknown |