Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Optic Atrophy v1.9 | UCHL1 | Zornitza Stark Publications for gene: UCHL1 were set to 29735986; 23359680; 28007905 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v1.8 | UCHL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UCHL1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v1.7 | UCHL1 | Zornitza Stark reviewed gene: UCHL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28007905, 23359680, 11555633, 35986737; Phenotypes: Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, MIM#615491, Neurodegenerative disease, MONDO:0005559, UCHL1-related; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.40 | UCHL1 | Zornitza Stark Marked gene: UCHL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.40 | UCHL1 | Zornitza Stark Gene: uchl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.37 | UCHL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UCHL1 were changed from to Spastic paraplegia 79, autosomal recessive (MIM#615491) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.33 | UCHL1 | Zornitza Stark Publications for gene: UCHL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.32 | UCHL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UCHL1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.11 | UCHL1 | Crystle Lee reviewed gene: UCHL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29735986, PMID: 23359680, PMID: 28007905; Phenotypes: Spastic paraplegia 79, autosomal recessive (MIM#615491); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.0 | UCHL1 |
Zornitza Stark gene: UCHL1 was added gene: UCHL1 was added to Optic Atrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UCHL1 was set to Unknown |