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Mendeliome v0.7914 | UNC45A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UNC45A were changed from Cholestasis; Diarrhoea; Bone fragility; Impaired hearing to Osteootohepatoenteric syndrome, MIM# 619377; Cholestasis; Diarrhoea; Bone fragility; Impaired hearing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7913 | UNC45A | Zornitza Stark edited their review of gene: UNC45A: Changed phenotypes: Osteootohepatoenteric syndrome, MIM# 619377, Cholestasis, Diarrhoea, Bone fragility, Impaired hearing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3740 | UNC45A | Zornitza Stark Marked gene: UNC45A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3740 | UNC45A | Zornitza Stark Gene: unc45a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3740 | UNC45A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UNC45A were changed from to Cholestasis; Diarrhoea; Bone fragility; Impaired hearing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3739 | UNC45A | Zornitza Stark Publications for gene: UNC45A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3738 | UNC45A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UNC45A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3737 | UNC45A | Zornitza Stark reviewed gene: UNC45A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29429573; Phenotypes: Cholestasis, Diarrhoea, Bone fragility, Impaired hearing; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | UNC45A |
Zornitza Stark gene: UNC45A was added gene: UNC45A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UNC45A was set to Unknown |