Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v0.6140 | UPB1 | Zornitza Stark Marked gene: UPB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6140 | UPB1 | Zornitza Stark Gene: upb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6140 | UPB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UPB1 were changed from to Beta-ureidopropionase deficiency, MIM# 613161 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6139 | UPB1 | Zornitza Stark Publications for gene: UPB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6138 | UPB1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UPB1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6137 | UPB1 | Zornitza Stark reviewed gene: UPB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27604308, 24526388, 25638458, 22525402, 15385443, 17964839; Phenotypes: Beta-ureidopropionase deficiency, MIM# 613161; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | UPB1 |
Zornitza Stark gene: UPB1 was added gene: UPB1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UPB1 was set to Unknown |