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| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.148 | VAMP1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Spasticity is a prominent feature of this condition. Single founder variant in multiple families from Newfoundland. Sources: Expert list; to: Spasticity is a prominent feature of this condition. Single founder variant in multiple families from Newfoundland. Bi-allelic variants cause a myasthenic syndrome. Sources: Expert list |
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| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.148 | VAMP1 | Zornitza Stark Publications for gene: VAMP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.147 | VAMP1 | Zornitza Stark Classified gene: VAMP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.147 | VAMP1 | Zornitza Stark Gene: vamp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.146 | VAMP1 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: VAMP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.146 | VAMP1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Spasticity is a prominent feature of this condition. Sources: Expert list; to: Spasticity is a prominent feature of this condition. Single founder variant in multiple families from Newfoundland. Sources: Expert list |
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| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.146 | VAMP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: VAMP1: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.146 | VAMP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: VAMP1: Changed publications: 22958904; Changed phenotypes: Spastic ataxia 1, autosomal dominant, MIM# 108600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.57 | VAMP1 | Zornitza Stark Marked gene: VAMP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.57 | VAMP1 | Zornitza Stark Gene: vamp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.57 | VAMP1 | Zornitza Stark Classified gene: VAMP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.57 | VAMP1 | Zornitza Stark Gene: vamp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.56 | VAMP1 |
Zornitza Stark gene: VAMP1 was added gene: VAMP1 was added to Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: VAMP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: VAMP1 were set to Spastic ataxia 1, autosomal dominant, MIM# 108600 Review for gene: VAMP1 was set to GREEN Added comment: Spasticity is a prominent feature of this condition. Sources: Expert list |
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