| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | VCP | Tommy Li Added phenotypes Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia MIM#167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, MIM# 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.622 | VCP | Zornitza Stark Marked gene: VCP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.622 | VCP | Zornitza Stark Gene: vcp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.622 | VCP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VCP were changed from Inclusion body myopathy with early-onset paget disease and frontotemporal dementia to Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia MIM#167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, MIM# 616687 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.621 | VCP | Zornitza Stark Publications for gene: VCP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.620 | VCP | Zornitza Stark Classified gene: VCP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.620 | VCP | Zornitza Stark Gene: vcp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.619 | VCP | Zornitza Stark reviewed gene: VCP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, MIM# 616687; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.604 | VCP | Lilian Downie reviewed gene: VCP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 16247064, PMID: 21145000; Phenotypes: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia MIM#167320; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | VCP |
Zornitza Stark gene: VCP was added gene: VCP was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: VCP was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: VCP were set to Inclusion body myopathy with early-onset paget disease and frontotemporal dementia |
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