Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | VHL |
Tommy Li Added phenotypes von Hippel-Lindau syndrome MIM#193300 for gene: VHL Publications for gene VHL were updated from 20301636; 33945366; 34613603; 28620007 to 33945366; 34613603; 20301636; 28620007 |
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BabyScreen+ newborn screening v0.1632 | VHL | Zornitza Stark Tag cancer tag was added to gene: VHL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.728 | VHL | Zornitza Stark Publications for gene: VHL were set to 20301636; 33945366; 34613603 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.727 | VHL |
Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: VHL. Tag treatable tag was added to gene: VHL. |
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BabyScreen+ newborn screening v0.727 | VHL | Zornitza Stark edited their review of gene: VHL: Changed publications: 28620007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.727 | VHL | Zornitza Stark reviewed gene: VHL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: von Hippel-Lindau syndrome MIM#193300; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.617 | VHL | Zornitza Stark Marked gene: VHL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.617 | VHL | Zornitza Stark Gene: vhl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.617 | VHL | Zornitza Stark Publications for gene: VHL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.616 | VHL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VHL were changed from von Hippel-Lindau syndrome to von Hippel-Lindau syndrome MIM#193300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.615 | VHL | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: VHL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.604 | VHL | Lilian Downie reviewed gene: VHL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301636, PMID: 33945366, PMID: 34613603; Phenotypes: von Hippel-Lindau syndrome MIM#193300; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | VHL |
Zornitza Stark gene: VHL was added gene: VHL was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: VHL was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: VHL were set to von Hippel-Lindau syndrome |