| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | VPS13A | Tommy Li Added phenotypes Choreoacanthocytosis MIM#200150 for gene: VPS13A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.597 | VPS13A | Zornitza Stark Marked gene: VPS13A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.597 | VPS13A | Zornitza Stark Gene: vps13a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.597 | VPS13A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS13A were changed from Choreoacanthocytosis to Choreoacanthocytosis MIM#200150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.596 | VPS13A | Zornitza Stark Classified gene: VPS13A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.596 | VPS13A | Zornitza Stark Gene: vps13a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.588 | VPS13A | Lilian Downie reviewed gene: VPS13A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Choreoacanthocytosis MIM#200150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | VPS13A |
Zornitza Stark gene: VPS13A was added gene: VPS13A was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: VPS13A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: VPS13A were set to Choreoacanthocytosis |
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