Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Fetal anomalies v0.4004 | VPS13B | Zornitza Stark Marked gene: VPS13B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4004 | VPS13B | Zornitza Stark Gene: vps13b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4004 | VPS13B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS13B were changed from COHEN SYNDROME to Cohen syndrome (MIM# 216550) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4003 | VPS13B | Zornitza Stark Classified gene: VPS13B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4003 | VPS13B | Zornitza Stark Gene: vps13b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4002 | VPS13B | Zornitza Stark reviewed gene: VPS13B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cohen syndrome (MIM# 216550); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | VPS13B |
Zornitza Stark gene: VPS13B was added gene: VPS13B was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: VPS13B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: VPS13B were set to 20683995 Phenotypes for gene: VPS13B were set to COHEN SYNDROME |