Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Lysosomal Storage Disorder v1.7 | VPS33A | Bryony Thompson Classified gene: VPS33A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v1.7 | VPS33A | Bryony Thompson Gene: vps33a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v1.6 | VPS33A | Bryony Thompson reviewed gene: VPS33A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28013294, 27547915, 31936524, 36153662; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders MONDO:0015012; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.18 | VPS33A | Zornitza Stark Marked gene: VPS33A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.18 | VPS33A | Zornitza Stark Gene: vps33a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.18 | VPS33A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS33A were changed from to Mucopolysaccharidosis-plus syndrome (MIM#617303) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.17 | VPS33A | Zornitza Stark Publications for gene: VPS33A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.16 | VPS33A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: VPS33A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.15 | VPS33A | Zornitza Stark Classified gene: VPS33A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.15 | VPS33A | Zornitza Stark Gene: vps33a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.5 | VPS33A | Crystle Lee reviewed gene: VPS33A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28013294, 27547915; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis-plus syndrome (MIM#617303); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.0 | VPS33A |
Zornitza Stark gene: VPS33A was added gene: VPS33A was added to Storage Disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: VPS33A was set to Unknown |