| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ataxia - paediatric v0.161 | VRK1 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.161 | VRK1 | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.58 | VRK1 | Zornitza Stark Marked gene: VRK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.58 | VRK1 | Zornitza Stark Gene: vrk1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.58 | VRK1 | Zornitza Stark Publications for gene: VRK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.57 | VRK1 | Zornitza Stark Classified gene: VRK1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.57 | VRK1 | Zornitza Stark Gene: vrk1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.56 | VRK1 | Zornitza Stark reviewed gene: VRK1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19646678, 21937992, 25609612, 24126608, 27281532; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 1A, MIM# 607596; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.46 | VRK1 |
Bryony Thompson gene: VRK1 was added gene: VRK1 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: VRK1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: VRK1 were set to Pontocerebellar hypoplasia type 1A, 607596 Review for gene: VRK1 was set to RED Added comment: Ataxia can be a feature of the phenotype. Biallelic variants cause pontocerebellar hypoplasia and death before age 12, thus not a relevant gene for testing in an adult hospital. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||