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Skeletal dysplasia v0.185 | WDPCP | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.56 | WDPCP | Zornitza Stark Classified gene: WDPCP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.56 | WDPCP | Zornitza Stark Gene: wdpcp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.55 | WDPCP | Zornitza Stark changed review comment from: Two families reported; the first one with a BBS phenotype, and in the second one affected individual had polysyndactyly and tongue hamartomas, so phenotype consistent with OFD rather than BBS.; to: Four families reported with ciliopathy phenotypes, including BBS, OFD, syndromic retinopathy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.55 | WDPCP | Zornitza Stark edited their review of gene: WDPCP: Changed rating: GREEN; Changed publications: 20671153, 25427950, 32055034, 29588463, 28289185 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.55 | WDPCP | Zornitza Stark Publications for gene: WDPCP were set to 28289185; 27158779; 25427950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.54 | WDPCP | Zornitza Stark Marked gene: WDPCP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.54 | WDPCP | Zornitza Stark Gene: wdpcp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.54 | WDPCP | Zornitza Stark Classified gene: WDPCP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.54 | WDPCP | Zornitza Stark Gene: wdpcp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.53 | WDPCP | Zornitza Stark reviewed gene: WDPCP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20671153, 25427950; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 15, MIM# 615992, OFD, Congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly, 217085; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v0.0 | WDPCP |
Zornitza Stark gene: WDPCP was added gene: WDPCP was added to Skeletal dysplasia. Sources: Emory Genetics Laboratory,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: WDPCP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WDPCP were set to 28289185; 27158779; 25427950 Phenotypes for gene: WDPCP were set to ?Bardet-Biedl syndrome 15, 615992; ?Congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly 217085 |