| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1771 | WDR36 | Zornitza Stark Classified gene: WDR36 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1771 | WDR36 | Zornitza Stark Gene: wdr36 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1770 | WDR36 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: WDR36. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1770 | WDR36 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: WDR36: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://search.clinicalgenome.org/CCID:006545; Phenotypes: glaucoma 1, open angle, G MONDO:0012357; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14257 | WDR36 | Zornitza Stark Classified gene: WDR36 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14257 | WDR36 | Zornitza Stark Gene: wdr36 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14256 | WDR36 |
Zornitza Stark changed review comment from: Multiple individuals reported. However, note one of the earliest reported variants p.Asp658Gly is present in >1,000 individuals in gnomad, and another, p.Ala449Thr is present in >2000.; to: Multiple individuals reported. Adult-onset. However, note one of the earliest reported variants p.Asp658Gly is present in >1,000 individuals in gnomad, and another, p.Ala449Thr is present in >2000. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14256 | WDR36 | Zornitza Stark edited their review of gene: WDR36: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14256 | WDR36 | Zornitza Stark edited their review of gene: WDR36: Changed publications: 15677485, 18172102, 20813748, 34681019, 29540704 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14256 | WDR36 |
Zornitza Stark changed review comment from: Multiple individuals reported. However, note one of the earliest reported variants p.Asp658Gly is present in >1,000 individuals in gnomad.; to: Multiple individuals reported. However, note one of the earliest reported variants p.Asp658Gly is present in >1,000 individuals in gnomad, and another, p.Ala449Thr is present in >2000. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14256 | WDR36 | Zornitza Stark Marked gene: WDR36 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14256 | WDR36 | Zornitza Stark Gene: wdr36 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14256 | WDR36 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WDR36 were changed from to Glaucoma 1, open angle, G, MIM# 609887 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14255 | WDR36 | Zornitza Stark Publications for gene: WDR36 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14254 | WDR36 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: WDR36 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14253 | WDR36 | Zornitza Stark reviewed gene: WDR36: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15677485, 18172102, 20813748; Phenotypes: Glaucoma 1, open angle, G, MIM# 609887; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | WDR36 |
Zornitza Stark gene: WDR36 was added gene: WDR36 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WDR36 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||