| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.1552 | WRAP53 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WRAP53 were changed from DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3, OMIM #613988 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1551 | WRAP53 | Zornitza Stark Publications for gene: WRAP53 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1524 | WRAP53 | Alison Yeung Marked gene: WRAP53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1524 | WRAP53 | Alison Yeung Gene: wrap53 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1524 | WRAP53 | Alison Yeung Classified gene: WRAP53 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1524 | WRAP53 | Alison Yeung Added comment: Comment on list classification: Not suitable for fetal anomalies list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1524 | WRAP53 | Alison Yeung Gene: wrap53 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1515 | WRAP53 | Alison Yeung reviewed gene: WRAP53: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21205863, 32303682, 29514627; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3, OMIM #613988; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | WRAP53 |
Zornitza Stark gene: WRAP53 was added gene: WRAP53 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: WRAP53 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: WRAP53 were set to DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||