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| Mendeliome v1.1111 | ZFHX4 | Ain Roesley Phenotypes for gene: ZFHX4 were changed from Developmental disorders to neurodevelopmental disorder, ZFHX4-related (MONDO:0700092) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5323 | ZFHX4 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: ZFHX4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5323 | ZFHX4 | Zornitza Stark Classified gene: ZFHX4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5323 | ZFHX4 | Zornitza Stark Gene: zfhx4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5322 | ZFHX4 | Zornitza Stark reviewed gene: ZFHX4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21802062; Phenotypes: Intellectual disability; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5317 | ZFHX4 | Bryony Thompson Marked gene: ZFHX4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5317 | ZFHX4 | Bryony Thompson Gene: zfhx4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5317 | ZFHX4 | Bryony Thompson Publications for gene: ZFHX4 were set to 33057194 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5316 | ZFHX4 | Bryony Thompson Classified gene: ZFHX4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5316 | ZFHX4 | Bryony Thompson Gene: zfhx4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5315 | ZFHX4 | Bryony Thompson edited their review of gene: ZFHX4: Changed publications: 33057194, 24038936 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5315 | ZFHX4 |
Bryony Thompson changed review comment from: PMID: 33057194 - Has been identified as a gene with significant de novo enrichment in a large trio study from the Deciphering Developmental Disorders study. 16 de novo variants (5 frameshift, 5 missense, 4 stopgain, 2 synonymous) identified in ~10,000 cases with developmental disorders (no other phenotype info provided). Sources: Literature; to: PMID: 33057194 - Has been identified as a gene with significant de novo enrichment in a large trio study from the Deciphering Developmental Disorders study. 16 de novo variants (5 frameshift, 5 missense, 4 stopgain, 2 synonymous) identified in ~10,000 cases with developmental disorders (no other phenotype info provided). PMID: 24038936 - a single case with developmental delay, macrocephaly, ventriculomegaly, hypermetropia, recurrent infections, dysmorphism and a de novo deletion of the last 7 exons of the gene. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.5315 | ZFHX4 | Bryony Thompson edited their review of gene: ZFHX4: Changed phenotypes: Developmental disorders, intellectual disability, dysmorphic features | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5315 | ZFHX4 | Bryony Thompson edited their review of gene: ZFHX4: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5315 | ZFHX4 |
Bryony Thompson gene: ZFHX4 was added gene: ZFHX4 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZFHX4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ZFHX4 were set to 33057194 Phenotypes for gene: ZFHX4 were set to Developmental disorders Added comment: PMID: 33057194 - Has been identified as a gene with significant de novo enrichment in a large trio study from the Deciphering Developmental Disorders study. 16 de novo variants (5 frameshift, 5 missense, 4 stopgain, 2 synonymous) identified in ~10,000 cases with developmental disorders (no other phenotype info provided). Sources: Literature |
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