| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ciliopathies v1.29 | ZNF423 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNF423 were changed from Joubert syndrome 19, OMIM# 614844 to Joubert syndrome 19, OMIM# 614844; Nephronophthisis 14, OMIM:614844 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.27 | ZNF423 | Arina Puzriakova reviewed gene: ZNF423: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22863007, 32925911, 33323469; Phenotypes: Joubert syndrome 19, OMIM:614844, Nephronophthisis 14, OMIM:614844; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.172 | ZNF423 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF423 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.172 | ZNF423 | Zornitza Stark Gene: znf423 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.162 | ZNF423 | Crystle Lee reviewed gene: ZNF423: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 22863007; Phenotypes: Joubert syndrome 19 (MIM#614844); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.18 | ZNF423 | Zornitza Stark Marked gene: ZNF423 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.18 | ZNF423 | Zornitza Stark Gene: znf423 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.18 | ZNF423 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNF423 were changed from to Joubert syndrome 19, OMIM# 614844 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.17 | ZNF423 | Zornitza Stark Publications for gene: ZNF423 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.16 | ZNF423 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ZNF423 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.15 | ZNF423 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF423 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.15 | ZNF423 | Zornitza Stark Gene: znf423 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.14 | ZNF423 | Zornitza Stark reviewed gene: ZNF423: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22863007; Phenotypes: Joubert syndrome 19, OMIM# 614844; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.0 | ZNF423 |
Zornitza Stark gene: ZNF423 was added gene: ZNF423 was added to Ciliopathies_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ZNF423 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||