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| Frontonasal dysplasia v1.1 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Midline defect of the nose, HP:0004122; Midline facial cleft, HP:0100629; Cranium bifidum occultum, HP:0004423 List of related panels changed from to Midline defect of the nose; HP:0004122; Midline facial cleft; HP:0100629; Cranium bifidum occultum; HP:0004423 |
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| Frontonasal dysplasia v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.20 | EFNB1 | Zornitza Stark Marked gene: EFNB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.20 | EFNB1 | Zornitza Stark Gene: efnb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.20 | EFNB1 | Zornitza Stark Classified gene: EFNB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.20 | EFNB1 | Zornitza Stark Gene: efnb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.19 | EFNB1 |
Zornitza Stark gene: EFNB1 was added gene: EFNB1 was added to Frontonasal dysplasia. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EFNB1 was set to Other Publications for gene: EFNB1 were set to 15166289 Phenotypes for gene: EFNB1 were set to Craniofrontonasal dysplasia, MIM# 304110 Review for gene: EFNB1 was set to GREEN Added comment: XLD. More than 20 families reported. Craniofrontonasal syndrome is an X-linked developmental disorder that shows paradoxically greater severity in heterozygous females than in hemizygous males. Females have frontonasal dysplasia, craniofacial asymmetry, craniosynostosis, bifid nasal tip, grooved nails, wiry hair, and abnormalities of the thoracic skeleton, whereas males typically show only hypertelorism. Sources: Expert list |
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| Frontonasal dysplasia v0.18 | SPECC1L | Zornitza Stark Marked gene: SPECC1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.18 | SPECC1L | Zornitza Stark Gene: specc1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.18 | SPECC1L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPECC1L were changed from to Opitz GBBB syndrome, type II, MIM# 145410; Hypertelorism, Teebi type, MIM# 145420 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.17 | SPECC1L | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPECC1L was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.16 | SPECC1L | Zornitza Stark reviewed gene: SPECC1L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Opitz GBBB syndrome, type II, MIM# 145410, Hypertelorism, Teebi type, MIM# 145420; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.16 | MID1 | Zornitza Stark Marked gene: MID1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.16 | MID1 | Zornitza Stark Gene: mid1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.16 | MID1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MID1 were changed from to Opitz GBBB syndrome, type I, MIM# 300000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.15 | MID1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MID1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.14 | MID1 | Zornitza Stark reviewed gene: MID1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Opitz GBBB syndrome, type I, MIM# 300000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.14 | ALX4 | Zornitza Stark Marked gene: ALX4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.14 | ALX4 | Zornitza Stark Gene: alx4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.14 | ALX4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALX4 were changed from to Frontonasal dysplasia 2, MIM# 613451 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.13 | ALX4 | Zornitza Stark Publications for gene: ALX4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.12 | ALX4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALX4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.11 | ALX4 | Zornitza Stark reviewed gene: ALX4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19692347, 22140057, 24668755, 32216639, 31914496, 29681084; Phenotypes: Frontonasal dysplasia 2, MIM# 613451; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.11 | ALX3 | Zornitza Stark Marked gene: ALX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.11 | ALX3 | Zornitza Stark Gene: alx3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.11 | ALX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALX3 were changed from to Frontonasal dysplasia 1, MIM# 136760 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.10 | ALX3 | Zornitza Stark Publications for gene: ALX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.9 | ALX3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALX3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.8 | ALX3 | Zornitza Stark edited their review of gene: ALX3: Added comment: Well established gene-disease association.; Changed publications: 19409524 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.8 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.7 | ALX3 | Zornitza Stark reviewed gene: ALX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Frontonasal dysplasia 1, MIM# 136760; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.7 | ALX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALX1 were changed from to Frontonasal dysplasia 3, MIM#613456 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.6 | ALX1 | Zornitza Stark Publications for gene: ALX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.5 | ALX1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALX1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.4 | ZSWIM6 | Zornitza Stark Marked gene: ZSWIM6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.4 | ZSWIM6 | Zornitza Stark Gene: zswim6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.4 | ZSWIM6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZSWIM6 were changed from to Acromelic frontonasal dysostosis, MIM# 603671 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.3 | ZSWIM6 | Zornitza Stark Publications for gene: ZSWIM6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.2 | ZSWIM6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ZSWIM6 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.1 | ZSWIM6 | Zornitza Stark reviewed gene: ZSWIM6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25105228, 26706854; Phenotypes: Acromelic frontonasal dysostosis, MIM# 603671; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.1 |
Zornitza Stark Panel name changed from Frontonasal dysplasia_VCGS to Frontonasal dysplasia Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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| Frontonasal dysplasia v0.0 | ALX1 | Zornitza Stark Marked gene: ALX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.0 | ALX1 | Zornitza Stark Gene: alx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.0 | ALX1 | Zornitza Stark reviewed gene: ALX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27324866, 20451171, 23059813; Phenotypes: Frontonasal dysplasia 3, MIM#613456; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frontonasal dysplasia v0.0 | ZSWIM6 |
Zornitza Stark gene: ZSWIM6 was added gene: ZSWIM6 was added to Frontonasal dysplasia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ZSWIM6 was set to Unknown |
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| Frontonasal dysplasia v0.0 | SPECC1L |
Zornitza Stark gene: SPECC1L was added gene: SPECC1L was added to Frontonasal dysplasia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SPECC1L was set to Unknown |
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| Frontonasal dysplasia v0.0 | MID1 |
Zornitza Stark gene: MID1 was added gene: MID1 was added to Frontonasal dysplasia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MID1 was set to Unknown |
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| Frontonasal dysplasia v0.0 | ALX4 |
Zornitza Stark gene: ALX4 was added gene: ALX4 was added to Frontonasal dysplasia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALX4 was set to Unknown |
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| Frontonasal dysplasia v0.0 | ALX3 |
Zornitza Stark gene: ALX3 was added gene: ALX3 was added to Frontonasal dysplasia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALX3 was set to Unknown |
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| Frontonasal dysplasia v0.0 | ALX1 |
Zornitza Stark gene: ALX1 was added gene: ALX1 was added to Frontonasal dysplasia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALX1 was set to Unknown |
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| Frontonasal dysplasia v0.0 | Zornitza Stark Added panel Frontonasal dysplasia_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||