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| Pancreatitis v1.5 | CPA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CPA1 were changed from Susceptibility to chronic pancreatitis; Hereditary pancreatitis to Hereditary pancreatitis, MONDO:0008185, CPA1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v1.4 | CPA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CPA1: Changed phenotypes: Hereditary pancreatitis, MONDO:0008185, CPA1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v1.4 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Pancreatitis, HP:0001733 List of related panels changed from to Pancreatitis; HP:0001733 |
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| Pancreatitis v1.3 | CELA3B | Bryony Thompson Marked gene: CELA3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v1.3 | CELA3B | Bryony Thompson Gene: cela3b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v1.3 | CELA3B | Bryony Thompson Classified gene: CELA3B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v1.3 | CELA3B | Bryony Thompson Gene: cela3b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v1.2 | CELA3B |
Bryony Thompson gene: CELA3B was added gene: CELA3B was added to Pancreatitis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CELA3B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CELA3B were set to 31369399; 33565216 Phenotypes for gene: CELA3B were set to Chronic pancreatitis Mode of pathogenicity for gene: CELA3B was set to Other Review for gene: CELA3B was set to AMBER Added comment: PMID: 33565216 - p.Arg90Cys (c.268C>T) identified in a chronic pancreatitis (also diabetes and pancreatic adenocarcinoma present in some individuals) pedigree. Variant was present in 2 affected individuals and not present in 7 healthy relatives. Also, supporting in vitro functional assays demonstrating gain of function mechanism for R90C and R90L, and supporting mouse model. PMID: 31369399 - p.Arg90Leu (c.269G>T) identified in 4 French chronic pancreatitis cases and 0 controls. However, there are 229 hets in gnomAD v2.1 with this variant. Sources: Literature |
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| Pancreatitis v1.1 | CLDN2 | Zornitza Stark edited their review of gene: CLDN2: Added comment: Azoospermia: single multigenerational family reported.; Changed publications: 29884332, 31163246, 31320686; Changed phenotypes: Susceptibility to pancreatitis, Azoospermia, obstructive, with nephrolithiasis, MIM# 301060; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v1.1 | Bryony Thompson Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.28 | TRPV6 |
Bryony Thompson changed review comment from: Two studies identified a significant over-representation of loss of function mainly missense variants in chronic pancreatitis cases compared to controls in Japanese, European, and Chinese cohorts. There was also a supporting mouse model. Sources: Literature; to: Two studies identified a significant over-representation of loss of function, mainly missense variants (tested in in vitro functional assays) in chronic pancreatitis cases compared to controls in Japanese, European, and Chinese cohorts. There was also a supporting mouse model. Sources: Literature |
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| Pancreatitis v0.28 | TRPV6 | Bryony Thompson Marked gene: TRPV6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.28 | TRPV6 | Bryony Thompson Gene: trpv6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.28 | TRPV6 | Bryony Thompson Classified gene: TRPV6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.28 | TRPV6 | Bryony Thompson Gene: trpv6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.27 | TRPV6 |
Bryony Thompson gene: TRPV6 was added gene: TRPV6 was added to Pancreatitis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TRPV6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TRPV6 were set to 32383311; 31930989 Phenotypes for gene: TRPV6 were set to Early onset chronic pancreatitis susceptibility Review for gene: TRPV6 was set to GREEN Added comment: Two studies identified a significant over-representation of loss of function mainly missense variants in chronic pancreatitis cases compared to controls in Japanese, European, and Chinese cohorts. There was also a supporting mouse model. Sources: Literature |
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| Pancreatitis v0.25 | SPINK1 | Zornitza Stark Marked gene: SPINK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.25 | SPINK1 | Zornitza Stark Gene: spink1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.25 | SPINK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPINK1 were changed from to Tropical calcific pancreatitis, MIM# 608189; Pancreatitis, hereditary, MIM# 167800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.24 | SPINK1 | Zornitza Stark Publications for gene: SPINK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.23 | SPINK1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPINK1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.22 | SPINK1 | Zornitza Stark reviewed gene: SPINK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10835640, 11355022, 11938439, 16823394, 17274009, 27535533; Phenotypes: Tropical calcific pancreatitis, MIM# 608189, Pancreatitis, hereditary, MIM# 167800; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.22 | PRSS1 | Zornitza Stark Marked gene: PRSS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.22 | PRSS1 | Zornitza Stark Gene: prss1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.22 | PRSS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRSS1 were changed from to Pancreatitis, hereditary, MIM# 167800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.21 | PRSS1 | Zornitza Stark Publications for gene: PRSS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.20 | PRSS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PRSS1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.19 | PRSS1 | Zornitza Stark reviewed gene: PRSS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8841182, 10204851, 10529393, 11097832, 11702203, 15776435, 16791840, 18461367, 17072318; Phenotypes: Pancreatitis, hereditary, MIM# 167800; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.19 | CFTR | Zornitza Stark Marked gene: CFTR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.19 | CFTR | Zornitza Stark Gene: cftr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.19 | CFTR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFTR were changed from to Cystic fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.18 | CFTR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CFTR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.17 | CFTR | Zornitza Stark reviewed gene: CFTR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cystic fibrosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.17 | CTRC | Zornitza Stark Marked gene: CTRC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.17 | CTRC | Zornitza Stark Gene: ctrc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.17 | CTRC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTRC were changed from to {Pancreatitis, chronic, susceptibility to}, MIM#167800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.16 | CTRC | Zornitza Stark Publications for gene: CTRC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.15 | CTRC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CTRC was changed from Unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.14 | CTRC | Zornitza Stark Classified gene: CTRC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.14 | CTRC | Zornitza Stark Gene: ctrc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.13 | CTRC | Zornitza Stark reviewed gene: CTRC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18059268, 18172691, 28502372; Phenotypes: {Pancreatitis, chronic, susceptibility to}, MIM#167800; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.13 | CPA1 | Zornitza Stark Marked gene: CPA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.13 | CPA1 | Zornitza Stark Gene: cpa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.13 | CPA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CPA1 were changed from to Susceptibility to chronic pancreatitis; Hereditary pancreatitis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.12 | CPA1 | Zornitza Stark Publications for gene: CPA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.11 | CPA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CPA1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.10 | CPA1 | Zornitza Stark reviewed gene: CPA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23955596, 28497564, 28258133, 31005883; Phenotypes: Susceptibility to chronic pancreatitis, Hereditary pancreatitis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.10 | CLDN2 | Zornitza Stark Marked gene: CLDN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.10 | CLDN2 | Zornitza Stark Gene: cldn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.10 | CLDN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLDN2 were changed from to Susceptibility to pancreatitis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.9 | CLDN2 | Zornitza Stark Publications for gene: CLDN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.8 | CLDN2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CLDN2 was changed from Unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.7 | CLDN2 | Zornitza Stark Classified gene: CLDN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.7 | CLDN2 | Zornitza Stark Gene: cldn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.6 | CLDN2 | Zornitza Stark reviewed gene: CLDN2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29884332, 31163246; Phenotypes: Susceptibility to pancreatitis; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.6 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.5 | CASR | Zornitza Stark Marked gene: CASR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.5 | CASR | Zornitza Stark Gene: casr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.5 | CASR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CASR were changed from to Susceptibility to pancreatitis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.4 | CASR | Zornitza Stark Publications for gene: CASR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.3 | CASR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CASR was changed from Unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.2 | CASR | Zornitza Stark Classified gene: CASR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.2 | CASR | Zornitza Stark Gene: casr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.1 | CASR | Zornitza Stark reviewed gene: CASR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16497624, 26166472; Phenotypes: Susceptibility to pancreatitis; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pancreatitis v0.1 |
Zornitza Stark Panel name changed from Pancreatitis_VCGS to Pancreatitis Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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| Pancreatitis v0.0 | SPINK1 |
Zornitza Stark gene: SPINK1 was added gene: SPINK1 was added to Pancreatitis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SPINK1 was set to Unknown |
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| Pancreatitis v0.0 | PRSS1 |
Zornitza Stark gene: PRSS1 was added gene: PRSS1 was added to Pancreatitis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PRSS1 was set to Unknown |
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| Pancreatitis v0.0 | CTRC |
Zornitza Stark gene: CTRC was added gene: CTRC was added to Pancreatitis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CTRC was set to Unknown |
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| Pancreatitis v0.0 | CPA1 |
Zornitza Stark gene: CPA1 was added gene: CPA1 was added to Pancreatitis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CPA1 was set to Unknown |
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| Pancreatitis v0.0 | CLDN2 |
Zornitza Stark gene: CLDN2 was added gene: CLDN2 was added to Pancreatitis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CLDN2 was set to Unknown |
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| Pancreatitis v0.0 | CFTR |
Zornitza Stark gene: CFTR was added gene: CFTR was added to Pancreatitis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CFTR was set to Unknown |
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| Pancreatitis v0.0 | CASR |
Zornitza Stark gene: CASR was added gene: CASR was added to Pancreatitis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CASR was set to Unknown |
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| Pancreatitis v0.0 | Zornitza Stark Added panel Pancreatitis_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||