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| Rasopathy v0.105 | ERF | Zornitza Stark Marked gene: ERF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.105 | ERF | Zornitza Stark Gene: erf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.105 | ERF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERF were changed from Noonan syndrome-like with or without craniosynostosis to Noonan syndrome-like, MONDO:0018997, with or without craniosynostosis, ERF-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.104 | ERF | Zornitza Stark reviewed gene: ERF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Noonan syndrome-like, MONDO:0018997, with or without craniosynostosis, ERF-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.104 | ERF | Chirag Patel Classified gene: ERF as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.104 | ERF | Chirag Patel Gene: erf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.103 | ERF |
Chirag Patel gene: ERF was added gene: ERF was added to Rasopathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ERF was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ERF were set to PMID: 38824261 Phenotypes for gene: ERF were set to Noonan syndrome-like with or without craniosynostosis Review for gene: ERF was set to GREEN gene: ERF was marked as current diagnostic Added comment: ERF gene encodes a transcriptional regulator negatively controlling RAS-MAPK signalling. It has been associated with syndromic craniosynostosis involving various cranial sutures and Chitayat syndrome (respiratory distress, skeletal anomalies, and facial dysmorphism). This paper describes 26 individuals from 15 unrelated families with Noonan-syndrome (NS) like phenotype and heterozygous nonsense and frameshift variants in ERF (most cases were familial). The clinical features included: variable global developmental and/or language delay, absolute/relative macrocephaly, short stature (<3rd centile), and dysmorphism (high forehead, hypertelorism, ptosis, wide nasal bridge, and low-set/posteriorly angulated ears). There were no individuals with typical NS cardiac involvement. Craniosynostosis was only seen in 3/26 unrelated individuals. These findings provide evidence that heterozygous loss-of-function variants in ERF cause a "RASopathy" resembling NS with or without craniosynostosis. Sources: Literature |
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| Rasopathy v0.102 | RREB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RREB1 were changed from Noonan syndrome-like disorder to Rasopathy, MONDO:0021060, RREB1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.101 | RREB1 | Zornitza Stark Publications for gene: RREB1 were set to 32938917 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.100 | RREB1 | Zornitza Stark Classified gene: RREB1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.100 | RREB1 | Zornitza Stark Gene: rreb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.99 | RREB1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RREB1: Added comment: PMID 38332451: de novo LoF variant in an individual with phenotype consistent with the previous reports.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 32938917, 38332451; Changed phenotypes: Rasopathy, MONDO:0021060, RREB1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.99 | MAP4K4 | Zornitza Stark Marked gene: MAP4K4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.99 | MAP4K4 | Zornitza Stark Gene: map4k4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.99 | MAP4K4 | Zornitza Stark Classified gene: MAP4K4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.99 | MAP4K4 | Zornitza Stark Gene: map4k4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.98 | MAP4K4 |
Zornitza Stark gene: MAP4K4 was added gene: MAP4K4 was added to Rasopathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAP4K4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MAP4K4 were set to 37126546 Phenotypes for gene: MAP4K4 were set to RASopathy, MONDO:0021060, MAP4K4-related Review for gene: MAP4K4 was set to GREEN Added comment: 26 individuals from 21 families reported with Rasopathy-like phenotype, comprising ID/DD, dysmorphic features and congenital anomalies. Sources: Literature |
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| Rasopathy v0.97 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Rasopathy, MONDO:0021060 List of related panels changed from to Rasopathy; MONDO:0021060 |
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| Rasopathy v0.96 | Bryony Thompson Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.95 | SPRED2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPRED2 were changed from Noonan syndrome 14, MIM# 619745 to Noonan syndrome 14, MIM# 619745 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.95 | SPRED2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPRED2 were changed from Rasopathy; developmental delay; intellectual disability; cardiac defects; short stature; skeletal anomalies; a typical facial gestalt to Noonan syndrome 14, MIM# 619745 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.94 | SPRED2 | Zornitza Stark reviewed gene: SPRED2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Noonan syndrome 14, MIM# 619745; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.94 | RASA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RASA2 were changed from to Rasopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.93 | TAB2 | Zornitza Stark Marked gene: TAB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.93 | TAB2 | Zornitza Stark Gene: tab2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.93 | TAB2 | Zornitza Stark Classified gene: TAB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.93 | TAB2 | Zornitza Stark Gene: tab2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.92 | TAB2 |
Chern Lim gene: TAB2 was added gene: TAB2 was added to Rasopathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TAB2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TAB2 were set to PMID: 34456334 Phenotypes for gene: TAB2 were set to Mitral valve disease, cardiomyopathy, short stature and hypermobility, Noonan syndrome-like; Congenital heart defects, nonsyndromic, 2 (MIM#614980) Review for gene: TAB2 was set to GREEN gene: TAB2 was marked as current diagnostic Added comment: PMID: 34456334 - Identified 11 patients with a deletion containing TAB2 (size 1.68–14.31 Mb) and 14 patients from six families with novel truncating TAB2 variants. - Twenty (80%) patients had cardiac disease, often mitral valve defects and/or cardiomyopathy, 18 (72%) had short stature and 18 (72%) had hypermobility. Twenty patients (80%) had facial features suggestive for Noonan syndrome. - Gene was previously associated with congenital heart defects and cardiomyopathy. Sources: Literature |
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| Rasopathy v0.92 | SPRED2 | Zornitza Stark Marked gene: SPRED2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.92 | SPRED2 | Zornitza Stark Gene: spred2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.92 | SPRED2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPRED2 were changed from developmental delay; intellectual disability; cardiac defects; short stature; skeletal anomalies; a typical facial gestalt to Rasopathy; developmental delay; intellectual disability; cardiac defects; short stature; skeletal anomalies; a typical facial gestalt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.91 | SPRED2 | Zornitza Stark Classified gene: SPRED2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.91 | SPRED2 | Zornitza Stark Gene: spred2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.90 | SPRED2 |
Dean Phelan gene: SPRED2 was added gene: SPRED2 was added to Rasopathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SPRED2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SPRED2 were set to PMID: 34626534 Phenotypes for gene: SPRED2 were set to developmental delay; intellectual disability; cardiac defects; short stature; skeletal anomalies; a typical facial gestalt Review for gene: SPRED2 was set to GREEN Added comment: PMID: 34626534 Homozygosity for three different variants c.187C>T (p.Arg63∗), c.299T>C (p.Leu100Pro), and c.1142_1143delTT (p.Leu381Hisfs∗95) were identified in four subjects from three families. All variants severely affected protein stability, causing accelerated degradation, and variably perturbed SPRED2 functional behaviour. The clinical phenotype of the four affected individuals included developmental delay, intellectual disability, cardiac defects, short stature, skeletal anomalies, and a typical facial gestalt as major features, without the occurrence of the distinctive skin signs characterizing Legius syndrome. Sources: Literature |
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| Rasopathy v0.90 | MAPK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAPK1 were changed from Global developmental delay; Intellectual disability; Behavioral abnormality; Growth delay; Abnormality of the face; Abnormality of the neck; Abnormality of the cardiovascular system; Abnormality of the skin to Noonan syndrome 13, MIM#619087; Global developmental delay; Intellectual disability; Behavioral abnormality; Growth delay; Abnormality of the face; Abnormality of the neck; Abnormality of the cardiovascular system; Abnormality of the skin | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.89 | MAPK1 | Zornitza Stark edited their review of gene: MAPK1: Changed phenotypes: Noonan syndrome 13, MIM#619087, Global developmental delay, Intellectual disability, Behavioral abnormality, Growth delay, Abnormality of the face, Abnormality of the neck, Abnormality of the cardiovascular system, Abnormality of the skin | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.89 | MRAS | Zornitza Stark Publications for gene: MRAS were set to 28289718 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.88 | MRAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRAS were changed from Noonan syndrome to Noonan syndrome 11, MIM#618499 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.87 | MRAS | Zornitza Stark edited their review of gene: MRAS: Changed phenotypes: Noonan syndrome 11, MIM#618499 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.87 | RREB1 | Zornitza Stark Marked gene: RREB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.87 | RREB1 | Zornitza Stark Gene: rreb1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.87 | RREB1 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: RREB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.87 | RREB1 |
Zornitza Stark gene: RREB1 was added gene: RREB1 was added to Rasopathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RREB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RREB1 were set to 32938917 Phenotypes for gene: RREB1 were set to Noonan syndrome-like disorder Review for gene: RREB1 was set to RED Added comment: Single individual reported with Noonan syndrome-like features and a deletion encompassing RREB1. Overlapping deletions in publicly reported databases examined, and RREB1 postulated to be the key gene. Rreb1 hemizygous mice display orbital hypertelorism and age dependent cardiac hypertrophy. RREB1 recruits SIN3A and KDM1A to an RRE in target promoters in human and murine cells to control histone H3K4 methylation of MAPK pathway genes. In summary, single well phenotyped individual with a CNV and experimental data to support gene-disease association. Sources: Literature |
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| Rasopathy v0.86 | SPRED1 | Zornitza Stark Marked gene: SPRED1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.86 | SPRED1 | Zornitza Stark Gene: spred1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.86 | SPRED1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPRED1 were changed from to Legius syndrome, MIM# 611431 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.85 | SPRED1 | Zornitza Stark Publications for gene: SPRED1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.84 | SPRED1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPRED1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.83 | SPRED1 | Zornitza Stark reviewed gene: SPRED1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17704776, 19366998, 21548021; Phenotypes: Legius syndrome, MIM# 611431; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.83 | SOS2 | Zornitza Stark edited their review of gene: SOS2: Changed publications: 26173643, 25795793, 32788663 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.83 | SOS2 | Zornitza Stark Publications for gene: SOS2 were set to 25795793; 32788663 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.82 | SOS2 | Zornitza Stark Marked gene: SOS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.82 | SOS2 | Zornitza Stark Gene: sos2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.82 | SOS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SOS2 were changed from to Noonan syndrome 9, MIM# 616559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.81 | SOS2 | Zornitza Stark Publications for gene: SOS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.80 | SOS2 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: SOS2 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.79 | SOS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SOS2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.78 | SOS2 | Zornitza Stark reviewed gene: SOS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 25795793, 32788663; Phenotypes: Noonan syndrome 9, MIM# 616559; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.78 | SOS1 | Zornitza Stark Marked gene: SOS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.78 | SOS1 | Zornitza Stark Gene: sos1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.78 | SOS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SOS1 were changed from to Noonan syndrome 4, MIM# 610733 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.77 | SOS1 | Zornitza Stark Publications for gene: SOS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.76 | SOS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SOS1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.75 | SOS1 | Zornitza Stark reviewed gene: SOS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17143285, 17143282, 28884940, 17586837; Phenotypes: Noonan syndrome 4, MIM# 610733; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.75 | SHOC2 | Zornitza Stark Marked gene: SHOC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.75 | SHOC2 | Zornitza Stark Gene: shoc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.75 | SHOC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SHOC2 were changed from to Noonan syndrome-like with loose anagen hair 1, MIM# 607721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.74 | SHOC2 | Zornitza Stark Publications for gene: SHOC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.73 | SHOC2 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: SHOC2 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.72 | SHOC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SHOC2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.71 | SHOC2 | Zornitza Stark reviewed gene: SHOC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 19684605, 23918763, 20882035; Phenotypes: Noonan syndrome-like with loose anagen hair 1, MIM# 607721; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.71 | RIT1 | Zornitza Stark Marked gene: RIT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.71 | RIT1 | Zornitza Stark Gene: rit1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.71 | RIT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RIT1 were changed from to Noonan syndrome 8, MIM# 615355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.70 | RIT1 | Zornitza Stark Publications for gene: RIT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.69 | RIT1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: RIT1 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.68 | RIT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RIT1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.67 | RIT1 | Zornitza Stark reviewed gene: RIT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 23791108, 25124994, 24939608, 27101134; Phenotypes: Noonan syndrome 8, MIM# 615355; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.67 | RAF1 | Zornitza Stark Marked gene: RAF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.67 | RAF1 | Zornitza Stark Gene: raf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.67 | RAF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAF1 were changed from to Noonan syndrome 5, MIM# 611553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.66 | RAF1 | Zornitza Stark Publications for gene: RAF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.65 | RAF1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: RAF1 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.64 | RAF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAF1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.63 | RAF1 | Zornitza Stark reviewed gene: RAF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 17603483, 17603482, 31145547, 31030682, 29271604; Phenotypes: Noonan syndrome 5, MIM# 611553; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.63 | NRAS | Zornitza Stark Marked gene: NRAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.63 | NRAS | Zornitza Stark Gene: nras has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.63 | NRAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NRAS were changed from to Noonan syndrome 6, MIM# 613224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.62 | NRAS | Zornitza Stark Publications for gene: NRAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.61 | NRAS | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: NRAS was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.60 | NRAS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NRAS was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.59 | NRAS | Zornitza Stark reviewed gene: NRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 19966803, 26467218, 28594414; Phenotypes: Noonan syndrome 6, MIM# 613224; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.59 | NF1 | Zornitza Stark Marked gene: NF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.59 | NF1 | Zornitza Stark Gene: nf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.59 | NF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NF1 were changed from to Neurofibromatosis, type 1, MIM# 162200; Neurofibromatosis-Noonan syndrome, MIM# 601321 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.58 | NF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NF1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.57 | NF1 | Zornitza Stark reviewed gene: NF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurofibromatosis, type 1, MIM# 162200, Neurofibromatosis-Noonan syndrome, MIM# 601321; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.57 | MAP2K2 | Zornitza Stark Marked gene: MAP2K2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.57 | MAP2K2 | Zornitza Stark Gene: map2k2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.57 | MAP2K2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAP2K2 were changed from to Cardiofaciocutaneous syndrome 4, MIM# 615280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.56 | MAP2K2 | Zornitza Stark Publications for gene: MAP2K2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.55 | MAP2K2 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: MAP2K2 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.54 | MAP2K2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MAP2K2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.53 | MAP2K2 | Zornitza Stark reviewed gene: MAP2K2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 20358587, 16439621, 18042262; Phenotypes: Cardiofaciocutaneous syndrome 4, MIM# 615280; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.53 | MAP2K1 | Zornitza Stark Marked gene: MAP2K1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.53 | MAP2K1 | Zornitza Stark Gene: map2k1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.53 | MAP2K1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAP2K1 were changed from to Cardiofaciocutaneous syndrome 3, MIM# 615279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.52 | MAP2K1 | Zornitza Stark Publications for gene: MAP2K1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.51 | MAP2K1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: MAP2K1 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.50 | MAP2K1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MAP2K1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.49 | MAP2K1 | Zornitza Stark reviewed gene: MAP2K1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 16439621, 17551924, 18042262, 20301365; Phenotypes: Cardiofaciocutaneous syndrome 3, MIM# 615279; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.49 | KRAS | Zornitza Stark Marked gene: KRAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.49 | KRAS | Zornitza Stark Gene: kras has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.49 | KRAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRAS were changed from to Noonan syndrome 3, MIM# 609942; Cardiofaciocutaneous syndrome 2, MIM# 615278 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.48 | KRAS | Zornitza Stark Publications for gene: KRAS were set to 16474404; 16474405; 16773572; 17056636 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.47 | KRAS | Zornitza Stark edited their review of gene: KRAS: Changed publications: 21797849, 16474404, 16474405, 16773572, 17056636 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.47 | KRAS | Zornitza Stark edited their review of gene: KRAS: Changed publications: 21797849 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.47 | KRAS | Zornitza Stark Publications for gene: KRAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.46 | KRAS | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: KRAS was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.45 | KRAS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRAS was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.44 | KRAS | Zornitza Stark reviewed gene: KRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16474404, 16474405, 16773572, 17056636; Phenotypes: Noonan syndrome 3, MIM# 609942, Cardiofaciocutaneous syndrome 2, MIM# 615278; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.44 | HRAS | Zornitza Stark Marked gene: HRAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.44 | HRAS | Zornitza Stark Gene: hras has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.44 | HRAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HRAS were changed from to Costello syndrome, MIM# 218040 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.43 | HRAS | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: HRAS was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.42 | HRAS | Zornitza Stark Publications for gene: HRAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.41 | HRAS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HRAS was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.40 | HRAS | Zornitza Stark reviewed gene: HRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 16329078, 16372351, 16443854; Phenotypes: Costello syndrome, MIM# 218040; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.40 | CBL | Zornitza Stark Marked gene: CBL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.40 | CBL | Zornitza Stark Gene: cbl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.40 | CBL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CBL were changed from to Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukaemia, MIM# 613563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.39 | CBL | Zornitza Stark Publications for gene: CBL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.38 | CBL | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: CBL was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.37 | CBL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CBL was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.36 | CBL | Zornitza Stark reviewed gene: CBL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 25358541, 20619386, 20543203, 20694012; Phenotypes: Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukaemia, MIM# 613563; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.36 | BRAF | Zornitza Stark edited their review of gene: BRAF: Changed mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.36 | BRAF | Zornitza Stark Marked gene: BRAF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.36 | BRAF | Zornitza Stark Gene: braf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.36 | BRAF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BRAF were changed from to Noonan syndrome 7, MIM# 613706; Cardiofaciocutaneous syndrome, MIM# 115150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.35 | BRAF | Zornitza Stark Publications for gene: BRAF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.34 | BRAF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BRAF was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.33 | BRAF | Zornitza Stark reviewed gene: BRAF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19206169, 18042262; Phenotypes: Noonan syndrome 7, MIM# 613706, Cardiofaciocutaneous syndrome, MIM# 115150; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.33 | MAPK1 | Zornitza Stark Marked gene: MAPK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.33 | MAPK1 | Zornitza Stark Gene: mapk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.33 | MAPK1 | Zornitza Stark Classified gene: MAPK1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.33 | MAPK1 | Zornitza Stark Gene: mapk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.32 | MAPK1 |
Zornitza Stark gene: MAPK1 was added gene: MAPK1 was added to Rasopathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAPK1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MAPK1 were set to 32721402 Phenotypes for gene: MAPK1 were set to Global developmental delay; Intellectual disability; Behavioral abnormality; Growth delay; Abnormality of the face; Abnormality of the neck; Abnormality of the cardiovascular system; Abnormality of the skin Review for gene: MAPK1 was set to GREEN Added comment: Motta et al (2020 - PMID: 32721402) report on 7 unrelated individuals harboring de novo missense MAPK1 pathogenic variants. The phenotype corresponded to a neurodevelopmental disorder and - as the authors comment - consistently included DD, ID , behavioral problems. Postnatal growth delay was observed in approximately half. Hypertelorism, ptosis, downslant of palpebral fissures, wide nasal bridge as low-set/posteriorly rotated ears were among the facial features observed (each in 3 or more subjects within this cohort). Together with short/webbed neck and abnormalities of skin (lentigines / CAL spots) and growth delay these led to clinical suspicion of Noonan s. or disorder of the same pathway in some. Congenital heart defects (ASD, mitral valve insufficiency, though not cardiomyopathy) occurred in 4/7. Bleeding diathesis and lymphedema were reported only once. MAPK1 encodes the mitogen-activated protein kinase 1 (also known as ERK2) a serine/threonine kinase of the RAS-RAF-MEK-(MAPK/)ERK pathway. MAPK1 de novo variants were identified in all individuals following trio exome sequencing (and extensive previous genetic investigations which were non-diagnostic). The distribution of variants, as well as in silico/vitro/vivo studies suggest a GoF effect (boosted signal through the MAPK cascade. MAPK signaling also upregulated in Noonan syndrome). Sources: Literature |
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| Rasopathy v0.31 | PTPN11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPN11 were changed from LEOPARD syndrome 1, 151100 AD (for reporting use Noonan syndrome with multiple lentigines); Metachondromatosis, 156250 AD; Noonan syndrome 1, 163950 AD; Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic, 607785 to LEOPARD syndrome 1, 151100 AD (for reporting use Noonan syndrome with multiple lentigines); Noonan syndrome 1, 163950 AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.30 | MRAS | Zornitza Stark Classified gene: MRAS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.30 | MRAS | Zornitza Stark Gene: mras has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.29 | MRAS |
Zornitza Stark changed review comment from: Two unrelated individuals reported with de novo variants in this gene. Rated as LIMITED by ClinGen. Sources: Expert list; to: Two unrelated individuals reported with de novo variants in this gene. Rated as LIMITED by ClinGen in 2018. Note 4 further individuals reported since. Sources: Expert list |
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| Rasopathy v0.29 | MRAS | Zornitza Stark edited their review of gene: MRAS: Changed publications: 28289718, 31173466, 31108500, 31173466 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.29 | MRAS | Zornitza Stark edited their review of gene: MRAS: Changed rating: GREEN; Changed publications: 28289718, 31173466, 31108500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.28 | MRAS | Zornitza Stark Marked gene: MRAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.28 | MRAS | Zornitza Stark Gene: mras has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.28 | MRAS | Zornitza Stark Classified gene: MRAS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.28 | MRAS | Zornitza Stark Gene: mras has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.27 | MRAS |
Zornitza Stark gene: MRAS was added gene: MRAS was added to Rasopathy. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MRAS was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MRAS were set to 28289718 Phenotypes for gene: MRAS were set to Noonan syndrome Review for gene: MRAS was set to AMBER Added comment: Two unrelated individuals reported with de novo variants in this gene. Rated as LIMITED by ClinGen. Sources: Expert list |
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| Rasopathy v0.26 | RRAS | Zornitza Stark Marked gene: RRAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.26 | RRAS | Zornitza Stark Gene: rras has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.26 | RRAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RRAS were changed from to Noonan syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.25 | RRAS | Zornitza Stark Publications for gene: RRAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.24 | RRAS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RRAS was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.23 | RRAS | Zornitza Stark Classified gene: RRAS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.23 | RRAS | Zornitza Stark Gene: rras has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.22 | RRAS | Zornitza Stark reviewed gene: RRAS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24705357; Phenotypes: Noonan syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.22 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.21 | A2ML1 | Zornitza Stark Marked gene: A2ML1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.21 | A2ML1 | Zornitza Stark Gene: a2ml1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.21 | A2ML1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: A2ML1 were changed from to Noonan syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.20 | A2ML1 | Zornitza Stark Publications for gene: A2ML1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.19 | A2ML1 | Zornitza Stark edited their review of gene: A2ML1: Changed publications: 24939586, 25862627 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.19 | A2ML1 | Zornitza Stark edited their review of gene: A2ML1: Changed publications: 24939586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.19 | A2ML1 | Zornitza Stark Classified gene: A2ML1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.19 | A2ML1 | Zornitza Stark Gene: a2ml1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.18 | A2ML1 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: A2ML1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.18 | A2ML1 | Zornitza Stark edited their review of gene: A2ML1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.18 | A2ML1 | Zornitza Stark changed review comment from: Three unrelated individuals reported with de novo missense variants in this gene, zebrafish model.; to: Four unrelated individuals reported with de novo missense variants in this gene, zebrafish model. However, p.Arg802His is present in 168 heterozygotes in gnomad and one homozygote; p.Arg802Leu is also present in 168 heterozygotes, 1 homozygote; and p.Arg592Leu is present in 105 heterozygotes. Rated as DISPUTED by ClinGen. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.18 | A2ML1 | Zornitza Stark edited their review of gene: A2ML1: Changed rating: AMBER; Changed publications: 25862627 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.18 | A2ML1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: A2ML1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.17 | A2ML1 | Zornitza Stark reviewed gene: A2ML1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24939586; Phenotypes: Noonan syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.17 | PPP1CB | Zornitza Stark Marked gene: PPP1CB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.17 | PPP1CB | Zornitza Stark Gene: ppp1cb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.17 | PPP1CB | Chirag Patel Classified gene: PPP1CB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.17 | PPP1CB | Chirag Patel Gene: ppp1cb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.16 | PPP1CB |
Chirag Patel gene: PPP1CB was added gene: PPP1CB was added to Rasopathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PPP1CB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PPP1CB were set to PMID: 32476286; 28211982; 27264673; 27681385; 27868344 Phenotypes for gene: PPP1CB were set to Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2; OMIM # 617506 Review for gene: PPP1CB was set to GREEN Added comment: > 20 patients reported from different families and different ethnicities with Noonan syndrome-like features and hair abnormalities. All patients so far with missense variants. Sources: Literature |
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| Rasopathy v0.15 | PTPN11 | Zornitza Stark Marked gene: PTPN11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.15 | PTPN11 | Zornitza Stark Gene: ptpn11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.15 | PTPN11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPN11 were changed from to LEOPARD syndrome 1, 151100 AD (for reporting use Noonan syndrome with multiple lentigines); Metachondromatosis, 156250 AD; Noonan syndrome 1, 163950 AD; Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic, 607785 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.14 | PTPN11 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: PTPN11 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.13 | PTPN11 | Zornitza Stark Publications for gene: PTPN11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.12 | PTPN11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTPN11 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.11 | PTPN11 | Michelle Torres reviewed gene: PTPN11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 11992261, PMID: 21533187, PMID: 24935154; Phenotypes: LEOPARD syndrome 1, 151100 AD (for reporting use Noonan syndrome with multiple lentigines), Metachondromatosis, 156250 AD, Noonan syndrome 1, 163950 AD, Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic, 607785; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.11 | RASA2 | Sebastian Lunke Publications for gene: RASA2 were set to 25049390; 25049390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.10 | RASA2 | Sebastian Lunke Marked gene: RASA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.10 | RASA2 | Sebastian Lunke Gene: rasa2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.10 | RASA2 | Sebastian Lunke Publications for gene: RASA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.9 | RASA2 | Sebastian Lunke Mode of inheritance for gene: RASA2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.8 | RASA2 | Sebastian Lunke Classified gene: RASA2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.8 | RASA2 | Sebastian Lunke Gene: rasa2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.7 | RASA2 | Sebastian Lunke reviewed gene: RASA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25049390, 25049390; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.7 | LZTR1 | Zornitza Stark Marked gene: LZTR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.7 | LZTR1 | Zornitza Stark Gene: lztr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.7 | LZTR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LZTR1 were changed from to Noonan syndrome 10; Noonan syndrome 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.6 | LZTR1 | Zornitza Stark Publications for gene: LZTR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.5 | LZTR1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LZTR1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.4 | LZTR1 | Zornitza Stark reviewed gene: LZTR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25795793, 29469822, 30368668, 30481304, 24362817; Phenotypes: Noonan syndrome 10, Noonan syndrome 2; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.4 | RRAS2 | Alison Yeung Classified gene: RRAS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.4 | RRAS2 | Alison Yeung Gene: rras2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.3 | RRAS2 | Alison Yeung Classified gene: RRAS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.3 | RRAS2 | Alison Yeung Gene: rras2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.3 | RRAS2 | Alison Yeung Marked gene: RRAS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.3 | RRAS2 | Alison Yeung Gene: rras2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.3 | RRAS2 | Alison Yeung Classified gene: RRAS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.3 | RRAS2 | Alison Yeung Gene: rras2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rasopathy v0.2 | RRAS2 |
Alison Yeung gene: RRAS2 was added gene: RRAS2 was added to Rasopathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RRAS2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RRAS2 were set to PMID: 31130282 Phenotypes for gene: RRAS2 were set to Noonan syndrome 12 OMIM #618624 Review for gene: RRAS2 was set to GREEN Added comment: Six unrelated families reported Sources: Literature |
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| Rasopathy v0.1 |
Zornitza Stark Panel name changed from Rasopathy_VCGS to Rasopathy Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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| Rasopathy v0.0 | SPRED1 |
Zornitza Stark gene: SPRED1 was added gene: SPRED1 was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SPRED1 was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | SOS2 |
Zornitza Stark gene: SOS2 was added gene: SOS2 was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SOS2 was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | SOS1 |
Zornitza Stark gene: SOS1 was added gene: SOS1 was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SOS1 was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | SHOC2 |
Zornitza Stark gene: SHOC2 was added gene: SHOC2 was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SHOC2 was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | RRAS |
Zornitza Stark gene: RRAS was added gene: RRAS was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RRAS was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | RIT1 |
Zornitza Stark gene: RIT1 was added gene: RIT1 was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RIT1 was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | RASA2 |
Zornitza Stark gene: RASA2 was added gene: RASA2 was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RASA2 was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | RAF1 |
Zornitza Stark gene: RAF1 was added gene: RAF1 was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RAF1 was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | PTPN11 |
Zornitza Stark gene: PTPN11 was added gene: PTPN11 was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PTPN11 was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | NRAS |
Zornitza Stark gene: NRAS was added gene: NRAS was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NRAS was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | NF1 |
Zornitza Stark gene: NF1 was added gene: NF1 was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NF1 was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | MAP2K2 |
Zornitza Stark gene: MAP2K2 was added gene: MAP2K2 was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MAP2K2 was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | MAP2K1 |
Zornitza Stark gene: MAP2K1 was added gene: MAP2K1 was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MAP2K1 was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | LZTR1 |
Zornitza Stark gene: LZTR1 was added gene: LZTR1 was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LZTR1 was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | KRAS |
Zornitza Stark gene: KRAS was added gene: KRAS was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KRAS was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | HRAS |
Zornitza Stark gene: HRAS was added gene: HRAS was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HRAS was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | CBL |
Zornitza Stark gene: CBL was added gene: CBL was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CBL was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | BRAF |
Zornitza Stark gene: BRAF was added gene: BRAF was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BRAF was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | A2ML1 |
Zornitza Stark gene: A2ML1 was added gene: A2ML1 was added to Rasopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: A2ML1 was set to Unknown |
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| Rasopathy v0.0 | Zornitza Stark Added panel Rasopathy_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||