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| Tubulinopathies v1.1 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Abnormal cortical gyration, HP:0002536 List of related panels changed from to Abnormal cortical gyration; HP:0002536 |
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| Tubulinopathies v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.28 | TUBG1 | Zornitza Stark Marked gene: TUBG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.28 | TUBG1 | Zornitza Stark Gene: tubg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.28 | TUBG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBG1 were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4, MIM# 615412 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.27 | TUBG1 | Zornitza Stark Publications for gene: TUBG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.26 | TUBG1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBG1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.25 | TUBG1 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23603762, 31086189; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4, MIM# 615412; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.25 | TUBB3 | Zornitza Stark Marked gene: TUBB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.25 | TUBB3 | Zornitza Stark Gene: tubb3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.25 | TUBB3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB3 were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, MIM# 614039 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.24 | TUBB3 | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.23 | TUBB3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBB3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.22 | TUBB3 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20829227, 25059107, 33318778; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, MIM# 614039; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.22 | TUBB2B | Zornitza Stark Marked gene: TUBB2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.22 | TUBB2B | Zornitza Stark Gene: tubb2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.22 | TUBB2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB2B were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7, MIM# 610031 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.21 | TUBB2B | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.20 | TUBB2B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBB2B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.19 | TUBB2B | Zornitza Stark reviewed gene: TUBB2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19465910, 22333901, 26732629, 33082561; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7, MIM# 610031; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.19 | TUBB | Zornitza Stark Marked gene: TUBB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.19 | TUBB | Zornitza Stark Gene: tubb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.19 | TUBB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, MIM# 615771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.18 | TUBB | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.17 | TUBB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBB was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.16 | TUBB | Zornitza Stark reviewed gene: TUBB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23246003, 32085672; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, MIM# 615771; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.16 | TUBA1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBA1A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.15 | TUBA1A | Zornitza Stark reviewed gene: TUBA1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17218254, 17584854, 18728072; Phenotypes: Lissencephaly 3, MIM# 611603; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.14 | Zornitza Stark Panel types changed to Australian Genomics; Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.13 | TUBGCP4 | Zornitza Stark Marked gene: TUBGCP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.13 | TUBGCP4 | Zornitza Stark Gene: tubgcp4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.13 | TUBGCP4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBGCP4 were changed from to Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3 (MIM#616335) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.12 | TUBGCP4 | Zornitza Stark Publications for gene: TUBGCP4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.11 | TUBGCP4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBGCP4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.10 | TUBGCP4 | Zornitza Stark Classified gene: TUBGCP4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.10 | TUBGCP4 | Zornitza Stark Gene: tubgcp4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.9 | TUBGCP4 | Paul De Fazio reviewed gene: TUBGCP4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25817018, 32270730; Phenotypes: Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3 (MIM#616335); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.9 | TUBB2A | Zornitza Stark Marked gene: TUBB2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.9 | TUBB2A | Zornitza Stark Gene: tubb2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.9 | TUBB2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB2A were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, MIM# 615763 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.8 | TUBB2A | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.7 | TUBB2A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBB2A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.6 | TUBB2A | Zornitza Stark reviewed gene: TUBB2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32571897; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, MIM# 615763; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.6 | TUBA8 | Zornitza Stark Marked gene: TUBA8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.6 | TUBA8 | Zornitza Stark Gene: tuba8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.6 | TUBA8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBA8 were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, MIM# 613180 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.5 | TUBA8 | Zornitza Stark Publications for gene: TUBA8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.4 | TUBA8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBA8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.3 | TUBA8 | Zornitza Stark Classified gene: TUBA8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.3 | TUBA8 | Zornitza Stark Gene: tuba8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.2 | TUBA8 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBA8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19896110, 31481326, 28388629; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, MIM# 613180; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tubulinopathies v0.1 |
Sebastian Lunke Panel name changed from Tubulinopathies_AustralianGenomics_VCGS to Tubulinopathies Panel types changed to Australian Genomics; Victorian Clinical Genetics Services |
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| Tubulinopathies v0.0 | TUBGCP4 |
Zornitza Stark gene: TUBGCP4 was added gene: TUBGCP4 was added to Tubulinopathies_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Brain Malformations Flagship,Victorian Clinical Genetics Services,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TUBGCP4 was set to Unknown |
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| Tubulinopathies v0.0 | TUBG1 |
Zornitza Stark gene: TUBG1 was added gene: TUBG1 was added to Tubulinopathies_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Brain Malformations Flagship,Victorian Clinical Genetics Services,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TUBG1 was set to Unknown |
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| Tubulinopathies v0.0 | TUBB3 |
Zornitza Stark gene: TUBB3 was added gene: TUBB3 was added to Tubulinopathies_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Brain Malformations Flagship,Victorian Clinical Genetics Services,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TUBB3 was set to Unknown |
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| Tubulinopathies v0.0 | TUBB2B |
Zornitza Stark gene: TUBB2B was added gene: TUBB2B was added to Tubulinopathies_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Brain Malformations Flagship,Victorian Clinical Genetics Services,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TUBB2B was set to Unknown |
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| Tubulinopathies v0.0 | TUBB2A |
Zornitza Stark gene: TUBB2A was added gene: TUBB2A was added to Tubulinopathies_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Brain Malformations Flagship,Victorian Clinical Genetics Services,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TUBB2A was set to Unknown |
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| Tubulinopathies v0.0 | TUBB |
Zornitza Stark gene: TUBB was added gene: TUBB was added to Tubulinopathies_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Brain Malformations Flagship,Victorian Clinical Genetics Services,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TUBB was set to Unknown |
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| Tubulinopathies v0.0 | TUBA8 |
Zornitza Stark gene: TUBA8 was added gene: TUBA8 was added to Tubulinopathies_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Brain Malformations Flagship,Victorian Clinical Genetics Services,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TUBA8 was set to Unknown |
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| Tubulinopathies v0.0 | TUBA1A |
Zornitza Stark gene: TUBA1A was added gene: TUBA1A was added to Tubulinopathies_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Brain Malformations Flagship,Victorian Clinical Genetics Services,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TUBA1A was set to Unknown |
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| Tubulinopathies v0.0 | Zornitza Stark Added panel Tubulinopathies_AustralianGenomics_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||