| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hereditary angioedema v1.5 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Angioedema, HP:0100665 List of related panels changed from to Angioedema; HP:0100665 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v1.4 | F12 | Bryony Thompson Publications for gene: F12 were set to 16638441; 17186468; 19178938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v1.3 | F12 | Bryony Thompson Mode of pathogenicity for gene: F12 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v1.2 | F12 | Bryony Thompson Classified gene: F12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v1.2 | F12 | Bryony Thompson Gene: f12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v1.1 | F12 | Bryony Thompson reviewed gene: F12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 26193639, 16638441, 17381464, 21849258, 17186468, 19178938, 30463937, 23994767; Phenotypes: Hereditary angioedema type 3 MONDO:0012526; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v1.1 | Zornitza Stark Panel types changed to Melbourne Genomics; Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.17 | SERPING1 | Zornitza Stark Marked gene: SERPING1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.17 | SERPING1 | Zornitza Stark Gene: serping1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.17 | SERPING1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SERPING1 were changed from to Angioedema, hereditary, 1 and 2, MIM# 106100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.16 | SERPING1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SERPING1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.15 | SERPING1 | Zornitza Stark reviewed gene: SERPING1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Angioedema, hereditary, 1 and 2, MIM# 106100; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.15 | F12 | Zornitza Stark Marked gene: F12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.15 | F12 | Zornitza Stark Gene: f12 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.15 | F12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: F12 were changed from to Angioedema, hereditary, 3, MIM# 610618 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.14 | F12 | Zornitza Stark Publications for gene: F12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.13 | F12 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: F12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.13 | F12 | Zornitza Stark Classified gene: F12 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.13 | F12 | Zornitza Stark Gene: f12 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.12 | F12 | Zornitza Stark reviewed gene: F12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16638441, 17186468, 19178938; Phenotypes: Angioedema, hereditary, 3, MIM# 610618; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.12 | HS3ST6 | Zornitza Stark Marked gene: HS3ST6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.12 | HS3ST6 | Zornitza Stark Gene: hs3st6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.12 | HS3ST6 |
Zornitza Stark gene: HS3ST6 was added gene: HS3ST6 was added to Hereditary angioedema. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HS3ST6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: HS3ST6 were set to 33508266 Phenotypes for gene: HS3ST6 were set to Hereditary angioedema-8 (HAE8), MIM#619367 Review for gene: HS3ST6 was set to RED Added comment: Three affected individuals from a single family reported, missense variant, no functional data. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.11 | MYOF | Zornitza Stark Marked gene: MYOF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.11 | MYOF | Zornitza Stark Gene: myof has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.11 | MYOF |
Zornitza Stark gene: MYOF was added gene: MYOF was added to Hereditary angioedema. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MYOF was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MYOF were set to 32542751 Phenotypes for gene: MYOF were set to Hereditary angioedema-7 (HAE7), MIM#619366 Review for gene: MYOF was set to RED Added comment: Three individuals from one family reported, onset of recurrent episodic swelling of the face, lips, and oral mucosa was in the second decade. Variant was also present in another unaffected family member. Some functional data. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.10 | KNG1 | Zornitza Stark Marked gene: KNG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.10 | KNG1 | Zornitza Stark Gene: kng1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.10 | KNG1 | Zornitza Stark Classified gene: KNG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.10 | KNG1 | Zornitza Stark Gene: kng1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.9 | KNG1 |
Zornitza Stark gene: KNG1 was added gene: KNG1 was added to Hereditary angioedema. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KNG1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KNG1 were set to 31087670; 33114181 Phenotypes for gene: KNG1 were set to Hereditary angioedema-6 (HAE6), MIM#619363 Review for gene: KNG1 was set to AMBER Added comment: Onset of episodic subcutaneous and submucosal swelling is typically in adulthood. The face, mouth, and tongue are often affected; some patients have distal limb or abdominal oedema. C1INH levels are normal. Two unrelated multigenerational families reported. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.8 | ANGPT1 | Zornitza Stark Marked gene: ANGPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.8 | ANGPT1 | Zornitza Stark Gene: angpt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.8 | ANGPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANGPT1 were changed from Hereditary angioedema to Hereditary angioedema-5 (HAE5), MIM#619361 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.7 | ANGPT1 | Zornitza Stark reviewed gene: ANGPT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hereditary angioedema-5 (HAE5), MIM#619361; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.7 | PLG | Zornitza Stark Marked gene: PLG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.7 | PLG | Zornitza Stark Gene: plg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.7 | PLG | Zornitza Stark Classified gene: PLG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.7 | PLG | Zornitza Stark Gene: plg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.6 | PLG | Zornitza Stark edited their review of gene: PLG: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.6 | PLG |
Zornitza Stark gene: PLG was added gene: PLG was added to Hereditary angioedema. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PLG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PLG were set to 28795768; 29548426; 29987869 Phenotypes for gene: PLG were set to Hereditary angioedema-4 (HAE4), MIM#619360 Added comment: Over 20 families reported with a recurrent variant, p.Lys330Glu. Single family reported with a different variant. Note bi-allelic variants are associated with a separate disorder. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.5 | ANGPT1 | Bryony Thompson Classified gene: ANGPT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.5 | ANGPT1 | Bryony Thompson Gene: angpt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.4 | ANGPT1 |
Bryony Thompson gene: ANGPT1 was added gene: ANGPT1 was added to Hereditary angioedema. Sources: Other Mode of inheritance for gene: ANGPT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ANGPT1 were set to 28601681; 24852101; 30689269; 10617467; 8980224 Phenotypes for gene: ANGPT1 were set to Hereditary angioedema Review for gene: ANGPT1 was set to AMBER Added comment: A missense variant (A119S) identified in 4 affected individuals in a single family. Supportive data in patient cells, functional assays of the variant, and animal models (both overexpression and null) for the gene. Sources: Other |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.3 |
Zornitza Stark Panel name changed from Hereditary angioedema_MelbourneGenomics_VCGS to Hereditary angioedema Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Melbourne Genomics |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.1 | Zornitza Stark Panel name changed from Hereditary angioedema_MGHA_AGHA_VCGS to Hereditary angioedema_MelbourneGenomics_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.0 | SERPING1 |
Zornitza Stark gene: SERPING1 was added gene: SERPING1 was added to Hereditary angioedema_MGHA_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Immunology Flagship Mode of inheritance for gene: SERPING1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.0 | F12 |
Zornitza Stark gene: F12 was added gene: F12 was added to Hereditary angioedema_MGHA_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Immunology Flagship Mode of inheritance for gene: F12 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.0 | Zornitza Stark Added panel Hereditary angioedema_MGHA_AGHA_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||