Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mosaic skin disorders v1.12 | ACTB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACTB were changed from Becker's naevus to Becker nevus, somatic mosaic, MIM# 604919 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.11 | ACTB | Zornitza Stark reviewed gene: ACTB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Becker nevus, somatic mosaic, MIM# 604919; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.10 | Bryony Thompson Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease; Tasmanian Clinical Genetics Service | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.9 | PORCN | Bryony Thompson Marked gene: PORCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.9 | PORCN | Bryony Thompson Gene: porcn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.9 | PORCN | Bryony Thompson Classified gene: PORCN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.9 | PORCN | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Added from PanelApp UK mosaic skin disorders panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.9 | PORCN | Bryony Thompson Gene: porcn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.8 | BRAF | Bryony Thompson Classified gene: BRAF as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.8 | BRAF | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Added from PanelApp UK Mosaic skin disorders panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.8 | BRAF | Bryony Thompson Gene: braf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.7 | BRAF | Bryony Thompson Marked gene: BRAF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.7 | BRAF | Bryony Thompson Gene: braf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.7 | BRAF | Bryony Thompson Classified gene: BRAF as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.7 | BRAF | Bryony Thompson Gene: braf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.6 | PORCN |
Sangavi Sivagnanasundram gene: PORCN was added gene: PORCN was added to Mosaic skin disorders. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: PORCN was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: PORCN were set to 17546030; 19309688 Phenotypes for gene: PORCN were set to Focal dermal hypoplasia (MONDO:0010592; MIM#305600) Mode of pathogenicity for gene: PORCN was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: PORCN was set to GREEN Added comment: Well established gene associated with Focal Dermal Hypoplasia (FDH). Predominantly reported in females (male lethality). PMID: 19309688 - 24 unrelated patients (21 female and 3 male) with focal dermal hypoplasia (FDH) were studied. A variety of variants (nonsense, splice site and missense) were identified while 3 cases with skewed X inactivation had microdeletions eliminating PORCN. The 3 male cases were shown to be a result of postzygotic mosaicism which was also identified in 2 female cases. PMID: 17546030 - 10 of 15 confirmed with FDH were analysed and heterozygous (missense, nonsense, indels) mutations causative of FDH was identified. In 9 cases, variants weren't detected in parental samples. A mildy affected father of 1 case showed somatic mosaicism for this variant while they identified de novo mosaic mutations in 3 male FDH cases but not in their parents. Sources: NHS GMS |
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Mosaic skin disorders v1.6 | BRAF |
Sangavi Sivagnanasundram gene: BRAF was added gene: BRAF was added to Mosaic skin disorders. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: BRAF was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: BRAF were set to 31111470 Phenotypes for gene: BRAF were set to Melanocytic naevus syndrome (MONDO:0044792; MIM#137550) Mode of pathogenicity for gene: BRAF was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Added comment: More than 3 unrelated cases with tissue specific mosaic variants. 7 cases with congenital melanocytic naevi (CMN) identified a BRAF missense mutation (p.V600E) from naevus biopsies. Sanger sequencing of mutant BRAF (p.V600E) naevus cultured cells showed confirmed heterozygosity with an increase in somatic load compared to those extracted directly from whole tissue from CMN. Expression of the BRAF variant protein in all naevus cells was identified using immunohistochemistry. Sources: NHS GMS |
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Mosaic skin disorders v1.6 | CSPP1 | Bryony Thompson Marked gene: CSPP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.6 | CSPP1 | Bryony Thompson Gene: cspp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.6 | GJA1 | Bryony Thompson Marked gene: GJA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.6 | GJA1 | Bryony Thompson Gene: gja1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.6 | GJA1 | Bryony Thompson Classified gene: GJA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.6 | GJA1 | Bryony Thompson Gene: gja1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.5 | CSPP1 | Bryony Thompson Classified gene: CSPP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.5 | CSPP1 | Bryony Thompson Gene: cspp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.4 | CARD14 | Bryony Thompson Publications for gene: CARD14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.3 | CARD14 | Bryony Thompson Mode of pathogenicity for gene: CARD14 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.2 | CARD14 | Bryony Thompson Classified gene: CARD14 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.2 | CARD14 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Now published data, but only 2 cases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.2 | CARD14 | Bryony Thompson Gene: card14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.1 | GJA1 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: GJA1 was added gene: GJA1 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Other Mode of inheritance for gene: GJA1 was set to Unknown Publications for gene: GJA1 were set to 27890787 Phenotypes for gene: GJA1 were set to Inflammatory linear verrucous epidermal naevus (ILVEN) Mode of pathogenicity for gene: GJA1 was set to Other Review for gene: GJA1 was set to RED Added comment: Only published in one article. Somatic mutation p.A44V identified in one individual with ILVEN. Sources: Other |
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Mosaic skin disorders v1.1 | CARD14 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: CARD14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 34116062; Phenotypes: Inflammatory linear verrucous epidermal naevus (ILVEN); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v1.1 | CSPP1 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: CSPP1 was added gene: CSPP1 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Other Mode of inheritance for gene: CSPP1 was set to Unknown Publications for gene: CSPP1 were set to https://doi.org/10.1016/S2096-6911(21)00044-3 Phenotypes for gene: CSPP1 were set to Inflammatory linear verrucous epidermal naevus (ILVEN) Mode of pathogenicity for gene: CSPP1 was set to Other Review for gene: CSPP1 was set to RED Added comment: Only one Chinese journal published relating to ILVEN - not on pubmed 1 somatic heterozygous mutation (R698X) was identified in a 10yr old individual. Sources: Other |
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Mosaic skin disorders v1.1 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Abnormality of skin pigmentation, HP:0001000 List of related panels changed from to Abnormality of skin pigmentation; HP:0001000 |
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Mosaic skin disorders v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.41 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease; Tasmanian Clinical Genetics Service | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.40 | CARD14 | Zornitza Stark Marked gene: CARD14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.40 | CARD14 | Zornitza Stark Gene: card14 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.40 | CARD14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CARD14 were changed from ILVEN (submitted 2 cases) to Inflammatory linear verrucous epidermal naevus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.39 | CARD14 | Zornitza Stark changed review comment from: Cannot find evidence for somatic mosaicism.; to: Unpublished data. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.39 | CARD14 | Zornitza Stark edited their review of gene: CARD14: Changed phenotypes: Inflammatory linear verrucous epidermal naevus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.39 | CARD14 | Zornitza Stark reviewed gene: CARD14: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pityriasis rubra pilaris, MIM# 173200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.39 | TEK | Zornitza Stark Marked gene: TEK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.39 | TEK | Zornitza Stark Gene: tek has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.39 | TEK | Zornitza Stark reviewed gene: TEK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27519652; Phenotypes: Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal, 600195; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.39 | MAP2K1 | Zornitza Stark Marked gene: MAP2K1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.39 | MAP2K1 | Zornitza Stark Gene: map2k1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.39 | MAP2K1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAP2K1 were changed from Cardio-facio-cutaneous syndrome to vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.38 | TSC2 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: TSC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.38 | TSC1 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: TSC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.38 | PIK3R2 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: PIK3R2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.38 | NF2 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: NF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.38 | NF1 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: NF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.38 | MTOR | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: MTOR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.38 | MAP3K3 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: MAP3K3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.38 | GNAQ | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: GNAQ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.38 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.37 | TSC2 | Zornitza Stark Marked gene: TSC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.37 | TSC2 | Zornitza Stark Gene: tsc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.37 | TSC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSC2 were changed from to Tuberous sclerosis-2, MIM# 613254 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.36 | TSC2 | Zornitza Stark Classified gene: TSC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.36 | TSC2 | Zornitza Stark Gene: tsc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.35 | TSC2 | Zornitza Stark reviewed gene: TSC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Tuberous sclerosis-2, MIM# 613254; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.35 | TSC1 | Zornitza Stark Marked gene: TSC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.35 | TSC1 | Zornitza Stark Gene: tsc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.35 | TSC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSC1 were changed from to Tuberous sclerosis-1, MIM# 191100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.34 | TSC1 | Zornitza Stark Classified gene: TSC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.34 | TSC1 | Zornitza Stark Gene: tsc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.33 | TSC1 | Zornitza Stark reviewed gene: TSC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Tuberous sclerosis-1, MIM# 191100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.33 | PIK3R2 | Zornitza Stark Marked gene: PIK3R2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.33 | PIK3R2 | Zornitza Stark Gene: pik3r2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.33 | PIK3R2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIK3R2 were changed from to Megalencephaly syndromes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.32 | PIK3R2 | Zornitza Stark Classified gene: PIK3R2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.32 | PIK3R2 | Zornitza Stark Gene: pik3r2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.31 | PIK3R2 | Zornitza Stark reviewed gene: PIK3R2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Megalencephaly syndromes; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.31 | AKT3 | Zornitza Stark Marked gene: AKT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.31 | AKT3 | Zornitza Stark Gene: akt3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.31 | AKT3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AKT3 were changed from to Megalencephaly syndromes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.30 | AKT3 | Zornitza Stark Publications for gene: AKT3 were set to PMID: 22729224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.29 | AKT3 | Zornitza Stark reviewed gene: AKT3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28969385; Phenotypes: Megalencephaly syndromes; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.29 | AKT3 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: AKT3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.29 | AKT3 | Zornitza Stark Classified gene: AKT3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.29 | AKT3 | Zornitza Stark Gene: akt3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.28 | PTPN11 | Zornitza Stark Marked gene: PTPN11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.28 | PTPN11 | Zornitza Stark Gene: ptpn11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.28 | PTPN11 | Zornitza Stark Classified gene: PTPN11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.28 | PTPN11 | Zornitza Stark Gene: ptpn11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.27 | PTPN11 | Zornitza Stark reviewed gene: PTPN11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.27 | PMVK | Zornitza Stark Publications for gene: PMVK were set to 30942823 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.26 | PMVK | Zornitza Stark edited their review of gene: PMVK: Changed publications: 26202976 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.26 | PMVK | Zornitza Stark Marked gene: PMVK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.26 | PMVK | Zornitza Stark Gene: pmvk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.26 | PMVK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PMVK were changed from Linear porokeratosis to Linear porokeratosis; Porokeratosis 1, multiple types, MIM# 175800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.25 | PMVK | Zornitza Stark reviewed gene: PMVK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: Porokeratosis 1, multiple types, MIM# 175800; Phenotypes: Porokeratosis 1, multiple types, MIM# 175800; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.25 | MVD | Zornitza Stark Marked gene: MVD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.25 | MVD | Zornitza Stark Gene: mvd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.25 | MVD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MVD were changed from Linear porokeratosis to Linear porokeratosis; Porokeratosis 7, multiple types, MIM# 614714 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.24 | MVD | Zornitza Stark Publications for gene: MVD were set to 30942823 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.23 | MVD | Zornitza Stark Classified gene: MVD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.23 | MVD | Zornitza Stark Gene: mvd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.22 | MVD | Zornitza Stark reviewed gene: MVD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33491095; Phenotypes: Porokeratosis 7, multiple types, MIM# 614714; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.22 | IKBKG | Zornitza Stark Marked gene: IKBKG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.22 | IKBKG | Zornitza Stark Gene: ikbkg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.22 | IKBKG | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: IKBKG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.22 | IKBKG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IKBKG were changed from Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1, 300291; Ectodermal, dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency, 300301; Incontinentia pigmenti, 308300 to Incontinentia pigmenti, 308300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.21 | IKBKG | Zornitza Stark Publications for gene: IKBKG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.20 | IKBKG | Zornitza Stark Classified gene: IKBKG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.20 | IKBKG | Zornitza Stark Gene: ikbkg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.19 | IKBKG | Zornitza Stark reviewed gene: IKBKG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32908217, 29077987; Phenotypes: Incontinentia pigment, MIM#i 308300; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.19 | FGFR2 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: FGFR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.19 | FGFR2 | Zornitza Stark Marked gene: FGFR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.19 | FGFR2 | Zornitza Stark Gene: fgfr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.19 | FGFR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGFR2 were changed from Epdermal naevi to Keratinocytic epidermal naevi | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.18 | FGFR2 | Zornitza Stark Publications for gene: FGFR2 were set to 9728990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.17 | FGFR2 | Zornitza Stark Classified gene: FGFR2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.17 | FGFR2 | Zornitza Stark Gene: fgfr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.16 | FGFR2 | Zornitza Stark reviewed gene: FGFR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31937562, 30580445; Phenotypes: Keratinocytic epidermal naevi; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.16 | ATP2A2 | Zornitza Stark Marked gene: ATP2A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.16 | ATP2A2 | Zornitza Stark Gene: atp2a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.16 | ATP2A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP2A2 were changed from to Darier disease, MIM# 124200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.15 | ATP2A2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP2A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.14 | ATP2A2 | Zornitza Stark Classified gene: ATP2A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.14 | ATP2A2 | Zornitza Stark Gene: atp2a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.13 | ATP2A2 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: ATP2A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.13 | ATP2A2 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP2A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30085326, 26154588, 21720150, 12890216; Phenotypes: Darier disease, MIM# 124200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.13 | SPRED1 | Zornitza Stark Marked gene: SPRED1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.13 | SPRED1 | Zornitza Stark Gene: spred1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.13 | SPRED1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPRED1 were changed from Legius syndrome to Legius syndrome, MIM# 611431 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.12 | SPRED1 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: SPRED1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.12 | SPRED1 | Zornitza Stark reviewed gene: SPRED1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Legius syndrome, MIM# 611431; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.12 | SMO | Zornitza Stark Marked gene: SMO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.12 | SMO | Zornitza Stark Gene: smo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.12 | SMO | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMO were changed from Curry-Jones syndrome to Curry-Jones syndrome, MIM#601707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.11 | SMO | Zornitza Stark reviewed gene: SMO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Curry-Jones syndrome, MIM#601707; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.11 | SMO | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: SMO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.11 | RHOA | Zornitza Stark Marked gene: RHOA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.11 | RHOA | Zornitza Stark Gene: rhoa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.11 | RHOA | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: RHOA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.11 | RHOA | Zornitza Stark reviewed gene: RHOA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Blaschko-linear hypopigmentation syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.11 | RASA1 | Zornitza Stark Marked gene: RASA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.11 | RASA1 | Zornitza Stark Gene: rasa1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.11 | RASA1 | Zornitza Stark Classified gene: RASA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.11 | RASA1 | Zornitza Stark Gene: rasa1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.10 | RASA1 | Zornitza Stark reviewed gene: RASA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.10 | PTEN | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: PTEN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.10 | PTEN | Zornitza Stark Marked gene: PTEN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.10 | PTEN | Zornitza Stark Gene: pten has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.10 | PTEN | Zornitza Stark reviewed gene: PTEN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermal naevi, Cowden syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Melanoma; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.10 | PIK3CA | Zornitza Stark Marked gene: PIK3CA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.10 | PIK3CA | Zornitza Stark Gene: pik3ca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.10 | PIK3CA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIK3CA were changed from Vascular malformations; PIK3CA-related overgrowth syndromes to Vascular malformations; PIK3CA-related overgrowth syndromes; CLAPO syndrome, somatic 613089; CLOVE syndrome, somatic 612918; Nevus, epidermal, somatic 162900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.9 | PIK3CA | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: PIK3CA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.9 | PIK3CA | Zornitza Stark reviewed gene: PIK3CA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Vascular malformations, PIK3CA-related overgrowth syndromes, CLAPO syndrome, somatic 613089, CLOVE syndrome, somatic 612918, Nevus, epidermal, somatic 162900; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.9 | NRAS | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: NRAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.9 | NRAS | Zornitza Stark Marked gene: NRAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.9 | NRAS | Zornitza Stark Gene: nras has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.9 | NRAS | Zornitza Stark reviewed gene: NRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Melanocytic naevi, Congenital melanocytic naevus syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.9 | NF2 | Zornitza Stark Marked gene: NF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.9 | NF2 | Zornitza Stark Gene: nf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.9 | NF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NF2 were changed from NF2; NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II to Schwannomatosis, somatic 162091; Meningioma, NF2-related, somatic 607174; Neurofibromatosis, type 2 101000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.8 | NF2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NF2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.7 | NF2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NF2: Changed publications: 29409008 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.7 | NF2 | Zornitza Stark reviewed gene: NF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Schwannomatosis, somatic 162091, Meningioma, NF2-related, somatic 607174, Neurofibromatosis, type 2 101000; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.7 | NF1 | Zornitza Stark Marked gene: NF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.7 | NF1 | Zornitza Stark Gene: nf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.7 | NF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NF1 were changed from Neurofibromatosis type I to Neurofibromatosis type I, MIM#162200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.6 | NF1 | Zornitza Stark edited their review of gene: NF1: Changed phenotypes: Neurofibromatosis type I, MIM#162200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.6 | NF1 | Zornitza Stark reviewed gene: NF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurofibromatosis type I; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.6 | MTOR | Zornitza Stark Marked gene: MTOR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.6 | MTOR | Zornitza Stark Gene: mtor has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.6 | MTOR | Zornitza Stark reviewed gene: MTOR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypomelanosis of Ito/Blaschko-linear hypopigmentation; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.6 | MAP3K3 | Zornitza Stark Marked gene: MAP3K3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.6 | MAP3K3 | Zornitza Stark Gene: map3k3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.6 | MAP3K3 | Zornitza Stark reviewed gene: MAP3K3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Verrucous haemangiomas; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.6 | GNAS | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: GNAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.6 | Zornitza Stark Panel types changed to Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.5 | MAP2K1 | Zornitza Stark Classified gene: MAP2K1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.5 | MAP2K1 | Zornitza Stark Gene: map2k1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | MAP2K1 | Zornitza Stark reviewed gene: MAP2K1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: vascular malformations; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | KRT10 | Zornitza Stark Marked gene: KRT10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | KRT10 | Zornitza Stark Gene: krt10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | KRT10 | Zornitza Stark edited their review of gene: KRT10: Changed phenotypes: Epidermolytic hyperkeratosis MIM#113800, Pachyonychia congenita, Ichythosis with confetti, MIM#609165, Palmoplantar keratoderma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | KRT10 | Zornitza Stark reviewed gene: KRT10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermolytic hyperkeratosis, Pachyonychia congenita, Ichythosis with confetti, Palmoplantar keratoderma; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | KRT1 | Zornitza Stark Marked gene: KRT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | KRT1 | Zornitza Stark Gene: krt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | KRT1 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: KRT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | KRT1 | Zornitza Stark reviewed gene: KRT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ichthyosis histrix, Epidermolytic hyperkeratosis, Palmoplantar keratoderma; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | KRAS | Zornitza Stark Marked gene: KRAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | KRAS | Zornitza Stark Gene: kras has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | KRAS | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: KRAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | KRAS | Zornitza Stark reviewed gene: KRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermal naevi, Schimmelpenning syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | IDH2 | Zornitza Stark Marked gene: IDH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | IDH2 | Zornitza Stark Gene: idh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | IDH2 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: IDH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | IDH2 | Zornitza Stark reviewed gene: IDH2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Maffucci syndrome, Ollier disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | IDH1 | Zornitza Stark Marked gene: IDH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | IDH1 | Zornitza Stark Gene: idh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | IDH1 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: IDH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | IDH1 | Zornitza Stark reviewed gene: IDH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Maffucci syndrome, Ollier disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | HRAS | Zornitza Stark Marked gene: HRAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | HRAS | Zornitza Stark Gene: hras has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | HRAS | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: HRAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | HRAS | Zornitza Stark reviewed gene: HRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Phakomatosis pigmentokeratotica, Epidermal naevi, Woolly hair, Costello syndrome, Schimmelpenning syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | GNAS | Zornitza Stark Marked gene: GNAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | GNAS | Zornitza Stark Gene: gnas has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.4 | GNAS | Zornitza Stark Publications for gene: GNAS were set to 12970318 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | GNAS | Zornitza Stark reviewed gene: GNAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: McCune-Albright syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | GNAQ | Zornitza Stark Marked gene: GNAQ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | GNAQ | Zornitza Stark Gene: gnaq has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | GNAQ | Zornitza Stark reviewed gene: GNAQ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Extensive dermal melanocytosis, Sturge Weber syndrome, Phakomatosis pigmentovascularis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | GNA14 | Zornitza Stark Marked gene: GNA14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | GNA14 | Zornitza Stark Gene: gna14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | GNA14 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: GNA14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | GNA14 | Zornitza Stark reviewed gene: GNA14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Kaposiform endothelioma, Tufted angioma; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | GNA11 | Zornitza Stark Marked gene: GNA11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | GNA11 | Zornitza Stark Gene: gna11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | GNA11 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: GNA11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | GNA11 | Zornitza Stark reviewed gene: GNA11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Extensive dermal melanocytosis, Phakomatosis pigmentovascularis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | ACTB | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: ACTB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | AKT1 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: AKT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | FGFR1 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: FGFR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | FGFR3 | Zornitza Stark Marked gene: FGFR3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | FGFR3 | Zornitza Stark Gene: fgfr3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | FGFR3 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: FGFR3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | FGFR3 | Zornitza Stark reviewed gene: FGFR3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermal naevi, Syringocystadenoma papilliferum; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | FGFR1 | Zornitza Stark Marked gene: FGFR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | FGFR1 | Zornitza Stark Gene: fgfr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | FGFR1 | Zornitza Stark reviewed gene: FGFR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermal naevi; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | AKT1 | Zornitza Stark Marked gene: AKT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | AKT1 | Zornitza Stark Gene: akt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.3 | AKT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AKT1 were changed from Proteus syndrome to Proteus syndrome, somatic 176920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.2 | AKT1 | Zornitza Stark reviewed gene: AKT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33030203; Phenotypes: Proteus syndrome, somatic 176920; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.2 | ACTB | Zornitza Stark Marked gene: ACTB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.2 | ACTB | Zornitza Stark Gene: actb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.2 | ACTB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACTB were changed from to Becker's naevus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | PIK3R2 | Mathew Wallis edited their review of gene: PIK3R2: Changed publications: PMID: 22729224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | PIK3R2 | Mathew Wallis edited their review of gene: PIK3R2: Changed publications: PMID: 22729224, PMID: 22729224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | AKT3 |
Mathew Wallis gene: AKT3 was added gene: AKT3 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: AKT3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AKT3 were set to PMID: 22729224 Review for gene: AKT3 was set to GREEN Added comment: Sources: Literature |
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Mosaic skin disorders v0.1 | TSC2 | Mathew Wallis changed review comment from: Sources: Literature, Expert Review; to: Sources: Literature | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | TSC1 | Mathew Wallis changed review comment from: Sources: Expert Review, Literature; to: Sources: Literature | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | PIK3R2 |
Mathew Wallis gene: PIK3R2 was added gene: PIK3R2 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PIK3R2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PIK3R2 were set to PMID: 22729224 Review for gene: PIK3R2 was set to GREEN Added comment: Sources: Literature |
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Mosaic skin disorders v0.1 | TSC2 |
Mathew Wallis gene: TSC2 was added gene: TSC2 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Literature,Expert Review Mode of inheritance for gene: TSC2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TSC2 were set to PMID: 26540169 Review for gene: TSC2 was set to GREEN Added comment: Sources: Literature, Expert Review |
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Mosaic skin disorders v0.1 | TSC1 |
Mathew Wallis gene: TSC1 was added gene: TSC1 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: TSC1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TSC1 were set to PMID: 26540169 Review for gene: TSC1 was set to GREEN Added comment: Sources: Expert Review, Literature |
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Mosaic skin disorders v0.1 | KRT10 | Mathew Wallis reviewed gene: KRT10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29135017, PMID: 25495838; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | KRT10 | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | KRT1 | Mathew Wallis reviewed gene: KRT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28532675, PMID: 17255957; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | KRT1 | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | KRAS | Mathew Wallis edited their review of gene: KRAS: Changed publications: PMID: 22499344, PMID: 22683711, PMID: 26970110, PMID: 25808193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | KRAS | Mathew Wallis reviewed gene: KRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22499344, PMID: 22683711; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | KRAS | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | IDH2 | Mathew Wallis reviewed gene: IDH2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID 22057234; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | IDH2 | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | IDH1 | Mathew Wallis reviewed gene: IDH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22057234; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | IDH1 | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | HRAS | Mathew Wallis reviewed gene: HRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22499344, PMID: 22683711, PMID: 24006476; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | HRAS | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | GNAS | Mathew Wallis edited their review of gene: GNAS: Changed publications: PMID: 12970318, PMID: 15126527, PMID: 10646121, PMID: 1594625, PMID: 1944469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | GNAS | Mathew Wallis reviewed gene: GNAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 12970318; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | GNAS | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | GNAQ | Mathew Wallis reviewed gene: GNAQ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26778290; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | GNAQ | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | GNA14 | Mathew Wallis reviewed gene: GNA14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27476652; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | GNA14 | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | GNA11 | Mathew Wallis reviewed gene: GNA11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26778290; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | GNA11 | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | FGFR3 | Mathew Wallis reviewed gene: FGFR3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 16841094, PMID: 22499344; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | FGFR3 | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | FGFR1 | Mathew Wallis reviewed gene: FGFR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26942290; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | FGFR1 | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | AKT1 | Mathew Wallis reviewed gene: AKT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21793738; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | AKT1 | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | ACTB | Mathew Wallis reviewed gene: ACTB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28347698; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | ACTB | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | SPRED1 | Mathew Wallis reviewed gene: SPRED1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27423141; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | SMO | Mathew Wallis reviewed gene: SMO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27236920; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | RHOA | Mathew Wallis reviewed gene: RHOA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31570889; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | RASA1 | Mathew Wallis reviewed gene: RASA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24038909, PMID: 30635911; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | PTEN | Mathew Wallis reviewed gene: PTEN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 10749983, PMID: 12471211; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | PIK3CA | Mathew Wallis reviewed gene: PIK3CA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22499344, PMID: 22729224, PMID: 29446767, PMID: 23100325; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | NRAS | Mathew Wallis reviewed gene: NRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22499344, PMID: 24006476, PMID: 10878667; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | NF1 | Mathew Wallis reviewed gene: NF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17668375, PMID: 14605872; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | MTOR | Mathew Wallis reviewed gene: MTOR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27159400; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | MAP3K3 | Mathew Wallis reviewed gene: MAP3K3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25728774; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | MAP2K1 | Mathew Wallis reviewed gene: MAP2K1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29461977; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | KRT10 | Mathew Wallis reviewed gene: KRT10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29135017, PMID: 25495838; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | KRT1 | Mathew Wallis reviewed gene: KRT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28532675, PMID: 17255957; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | KRAS | Mathew Wallis reviewed gene: KRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22499344, PMID: 22683711; Phenotypes: Linear sebaceous nevus syndrome (163200), Oculoectodermal syndrome (600268); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | IDH2 | Mathew Wallis reviewed gene: IDH2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID 22057234; Phenotypes: Maffucci syndrome, Ollier disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | ACTB | Mathew Wallis reviewed gene: ACTB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28347698; Phenotypes: Becker naevus (604919); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | ACTB | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | IDH1 | Mathew Wallis reviewed gene: IDH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22057234; Phenotypes: Maffucci syndrome, Ollier disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | IDH1 | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | IDH1 | Mathew Wallis reviewed gene: IDH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 22057234; Phenotypes: Maffucci syndrome, Ollier disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | HRAS | Mathew Wallis reviewed gene: HRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 22499344, PMID: 22683711, PMID: 24006476; Phenotypes: Epidermal nevus (162900), Linear sebaceous nevus syndrome (163200), Congenital melanocytic nevus (137550); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | GNA14 | Mathew Wallis reviewed gene: GNA14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 27476652; Phenotypes: tufted angiomas (TA), laposiform hemangioendotheliomas (KHE), lobular capillary hemangiomas (LCH); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | ACTB | Mathew Wallis reviewed gene: ACTB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 28347698; Phenotypes: Becker naevus (604919); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | GNAS | Mathew Wallis reviewed gene: GNAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 12970318; Phenotypes: McCune-Albright syndrome (174800); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | GNAQ | Mathew Wallis reviewed gene: GNAQ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 26778290; Phenotypes: Sturge Weber syndrome, Phakomatosis pigmentovascularis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | GNA11 | Mathew Wallis reviewed gene: GNA11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 26778290; Phenotypes: Phakomatosis pigmentovascularis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | FGFR1 | Mathew Wallis Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | FGFR3 | Mathew Wallis reviewed gene: FGFR3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 16841094, PMID: 22499344; Phenotypes: Epidermal naevi (162900); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | FGFR1 | Mathew Wallis reviewed gene: FGFR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 26942290; Phenotypes: Encephalocraniocutaneous Lipomatosis (613001); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | AKT1 | Mathew Wallis reviewed gene: AKT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 21793738; Phenotypes: Proteus syndrome (176920); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | AKT1 | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.1 | AKT1 | Mathew Wallis reviewed gene: AKT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID 21793738; Phenotypes: Proteus syndrome (176920); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders v0.0 | CARD14 |
Zornitza Stark gene: CARD14 was added gene: CARD14 was added to Mosaic skin disorders. Sources: NHS GMS,Genomics England PanelApp,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: CARD14 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: CARD14 were set to ILVEN (submitted 2 cases) |
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Mosaic skin disorders v0.0 | TEK |
Zornitza Stark gene: TEK was added gene: TEK was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TEK was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: TEK were set to 27519652 Phenotypes for gene: TEK were set to Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal, 600195 |
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Mosaic skin disorders v0.0 | PTPN11 |
Zornitza Stark gene: PTPN11 was added gene: PTPN11 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PTPN11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PTPN11 were set to Mosaic case series shortly to be published by Kinsler group Phenotypes for gene: PTPN11 were set to Noonan syndrome; Noonan syndrome with lentigines (LEOPARD) |
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Mosaic skin disorders v0.0 | PMVK |
Zornitza Stark gene: PMVK was added gene: PMVK was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PMVK was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PMVK were set to 30942823 Phenotypes for gene: PMVK were set to Linear porokeratosis |
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Mosaic skin disorders v0.0 | MVD |
Zornitza Stark gene: MVD was added gene: MVD was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MVD was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MVD were set to 30942823 Phenotypes for gene: MVD were set to Linear porokeratosis |
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Mosaic skin disorders v0.0 | IKBKG |
Zornitza Stark gene: IKBKG was added gene: IKBKG was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: IKBKG was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Phenotypes for gene: IKBKG were set to Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1, 300291; Ectodermal, dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency, 300301; Incontinentia pigmenti, 308300 |
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Mosaic skin disorders v0.0 | FGFR2 |
Zornitza Stark gene: FGFR2 was added gene: FGFR2 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: FGFR2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FGFR2 were set to 9728990 Phenotypes for gene: FGFR2 were set to Epdermal naevi |
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Mosaic skin disorders v0.0 | ATP2A2 |
Zornitza Stark gene: ATP2A2 was added gene: ATP2A2 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ATP2A2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Mosaic skin disorders v0.0 | SPRED1 |
Zornitza Stark gene: SPRED1 was added gene: SPRED1 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SPRED1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SPRED1 were set to 27423141 Phenotypes for gene: SPRED1 were set to Legius syndrome |
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Mosaic skin disorders v0.0 | SMO |
Zornitza Stark gene: SMO was added gene: SMO was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SMO was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SMO were set to 27236920 Phenotypes for gene: SMO were set to Curry-Jones syndrome |
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Mosaic skin disorders v0.0 | RHOA |
Zornitza Stark gene: RHOA was added gene: RHOA was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: RHOA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RHOA were set to 31570889 Phenotypes for gene: RHOA were set to Blaschko-linear hypopigmentation syndrome |
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Mosaic skin disorders v0.0 | RASA1 |
Zornitza Stark gene: RASA1 was added gene: RASA1 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: RASA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RASA1 were set to 30635911; 24038909 Phenotypes for gene: RASA1 were set to Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome |
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Mosaic skin disorders v0.0 | PTEN |
Zornitza Stark gene: PTEN was added gene: PTEN was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PTEN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PTEN were set to 12471211; 10749983 Phenotypes for gene: PTEN were set to Epidermal naevi; Cowden syndrome; Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome; Melanoma |
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Mosaic skin disorders v0.0 | PIK3CA |
Zornitza Stark gene: PIK3CA was added gene: PIK3CA was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PIK3CA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PIK3CA were set to 22499344; 23100325; 22729224; 29446767 Phenotypes for gene: PIK3CA were set to Vascular malformations; PIK3CA-related overgrowth syndromes |
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Mosaic skin disorders v0.0 | NRAS |
Zornitza Stark gene: NRAS was added gene: NRAS was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NRAS was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NRAS were set to 22499344; 24006476; 10878667 Phenotypes for gene: NRAS were set to Noonan syndrome; Melanocytic naevi; Congenital melanocytic naevus syndrome |
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Mosaic skin disorders v0.0 | NF2 |
Zornitza Stark gene: NF2 was added gene: NF2 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NF2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: NF2 were set to 29409008 Phenotypes for gene: NF2 were set to NF2; NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II |
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Mosaic skin disorders v0.0 | NF1 |
Zornitza Stark gene: NF1 was added gene: NF1 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NF1 were set to 14605872; 17668375 Phenotypes for gene: NF1 were set to Neurofibromatosis type I |
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Mosaic skin disorders v0.0 | MTOR |
Zornitza Stark gene: MTOR was added gene: MTOR was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MTOR was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MTOR were set to 27159400 Phenotypes for gene: MTOR were set to Hypomelanosis of Ito/Blaschko-linear hypopigmentation |
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Mosaic skin disorders v0.0 | MAP3K3 |
Zornitza Stark gene: MAP3K3 was added gene: MAP3K3 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MAP3K3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MAP3K3 were set to 25728774 Phenotypes for gene: MAP3K3 were set to Verrucous haemangiomas |
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Mosaic skin disorders v0.0 | MAP2K1 |
Zornitza Stark gene: MAP2K1 was added gene: MAP2K1 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MAP2K1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MAP2K1 were set to 29461977 Phenotypes for gene: MAP2K1 were set to Cardio-facio-cutaneous syndrome |
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Mosaic skin disorders v0.0 | KRT10 |
Zornitza Stark gene: KRT10 was added gene: KRT10 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: KRT10 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KRT10 were set to 25495838; 29135017 Phenotypes for gene: KRT10 were set to Epidermolytic hyperkeratosis; Pachyonychia congenita; Ichythosis with confetti; Palmoplantar keratoderma |
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Mosaic skin disorders v0.0 | KRT1 |
Zornitza Stark gene: KRT1 was added gene: KRT1 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: KRT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KRT1 were set to 28532675; 17255957 Phenotypes for gene: KRT1 were set to Ichthyosis histrix; Epidermolytic hyperkeratosis; Palmoplantar keratoderma |
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Mosaic skin disorders v0.0 | KRAS |
Zornitza Stark gene: KRAS was added gene: KRAS was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: KRAS was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KRAS were set to 22499344; 22683711 Phenotypes for gene: KRAS were set to Epidermal naevi; Schimmelpenning syndrome |
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Mosaic skin disorders v0.0 | IDH2 |
Zornitza Stark gene: IDH2 was added gene: IDH2 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: IDH2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: IDH2 were set to 22057234 Phenotypes for gene: IDH2 were set to Maffucci syndrome; Ollier disease |
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Mosaic skin disorders v0.0 | IDH1 |
Zornitza Stark gene: IDH1 was added gene: IDH1 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: IDH1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: IDH1 were set to 22057234 Phenotypes for gene: IDH1 were set to Maffucci syndrome; Ollier disease |
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Mosaic skin disorders v0.0 | HRAS |
Zornitza Stark gene: HRAS was added gene: HRAS was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: HRAS was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: HRAS were set to 22499344; 22683711; 24006476 Phenotypes for gene: HRAS were set to Phakomatosis pigmentokeratotica; Epidermal naevi; Woolly hair; Costello syndrome; Schimmelpenning syndrome |
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Mosaic skin disorders v0.0 | GNAS |
Zornitza Stark gene: GNAS was added gene: GNAS was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GNAS was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: GNAS were set to 12970318 Phenotypes for gene: GNAS were set to McCune-Albright syndrome |
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Mosaic skin disorders v0.0 | GNAQ |
Zornitza Stark gene: GNAQ was added gene: GNAQ was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GNAQ was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GNAQ were set to 26778290 Phenotypes for gene: GNAQ were set to Extensive dermal melanocytosis; Sturge Weber syndrome; Phakomatosis pigmentovascularis |
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Mosaic skin disorders v0.0 | GNA14 |
Zornitza Stark gene: GNA14 was added gene: GNA14 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GNA14 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GNA14 were set to 27476652 Phenotypes for gene: GNA14 were set to Kaposiform endothelioma; Tufted angioma |
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Mosaic skin disorders v0.0 | GNA11 |
Zornitza Stark gene: GNA11 was added gene: GNA11 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GNA11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GNA11 were set to 26778290 Phenotypes for gene: GNA11 were set to Extensive dermal melanocytosis; Phakomatosis pigmentovascularis |
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Mosaic skin disorders v0.0 | FGFR3 |
Zornitza Stark gene: FGFR3 was added gene: FGFR3 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: FGFR3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FGFR3 were set to 22499344; 16841094 Phenotypes for gene: FGFR3 were set to Epidermal naevi; Syringocystadenoma papilliferum |
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Mosaic skin disorders v0.0 | FGFR1 |
Zornitza Stark gene: FGFR1 was added gene: FGFR1 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: FGFR1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FGFR1 were set to 26942290 Phenotypes for gene: FGFR1 were set to Epidermal naevi |
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Mosaic skin disorders v0.0 | AKT1 |
Zornitza Stark gene: AKT1 was added gene: AKT1 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: AKT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AKT1 were set to 33030203; 21793738 Phenotypes for gene: AKT1 were set to Proteus syndrome |
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Mosaic skin disorders v0.0 | ACTB |
Zornitza Stark gene: ACTB was added gene: ACTB was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ACTB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ACTB were set to 28347698 |
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Mosaic skin disorders v0.0 | Zornitza Stark Added panel Mosaic skin disorders |