| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Haematuria_Alport v1.1 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Hematuria, HP:0000790; Proteinuria, HP:0000093 List of related panels changed from to Hematuria; HP:0000790; Proteinuria; HP:0000093 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.41 | MYH9 | Zornitza Stark Marked gene: MYH9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.41 | MYH9 | Zornitza Stark Gene: myh9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.41 | MYH9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYH9 were changed from to Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss, MIM# 155100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.40 | MYH9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MYH9 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.39 | MYH9 | Zornitza Stark reviewed gene: MYH9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss, MIM# 155100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.39 | COL4A3 | Zornitza Stark Marked gene: COL4A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.39 | COL4A3 | Zornitza Stark Gene: col4a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.39 | COL4A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL4A3 were changed from to Alport syndrome 2, autosomal recessive, MIM# 203780; Alport syndrome 3, autosomal dominant, MIM# 104200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.38 | COL4A3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL4A3 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.37 | COL4A3 | Zornitza Stark reviewed gene: COL4A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alport syndrome 2, autosomal recessive, MIM# 203780, Alport syndrome 3, autosomal dominant, MIM# 104200; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.37 | COL4A5 | Zornitza Stark Marked gene: COL4A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.37 | COL4A5 | Zornitza Stark Gene: col4a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.37 | COL4A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL4A5 were changed from to Alport syndrome 1, X-linked, MIM# 301050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.36 | COL4A5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL4A5 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.35 | COL4A5 | Zornitza Stark reviewed gene: COL4A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alport syndrome 1, X-linked, MIM# 301050; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.35 | COL4A4 | Zornitza Stark Marked gene: COL4A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.35 | COL4A4 | Zornitza Stark Gene: col4a4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.35 | COL4A4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL4A4 were changed from to Alport syndrome 2, autosomal recessive, 203780; Thin basement membrane nephropathy (TBMN), AD; Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.34 | COL4A4 | Zornitza Stark Publications for gene: COL4A4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.33 | COL4A4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL4A4 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.32 | COL4A4 | Ee Ming Wong reviewed gene: COL4A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMIDs: 17942953, 24052634, 12631110, 26346198, 30450445; Phenotypes: Alport syndrome 2, autosomal recessive, 203780, Thin basement membrane nephropathy (TBMN), AD, Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), AD; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.32 | Sebastian Lunke Panel name changed from Haematuria/Alport to Haematuria_Alport | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.32 | Sebastian Lunke Panel name changed from Haematuria/Alport to Haematuria_Alport | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.31 | COL4A5 | Zornitza Stark Tag Medicare tag was added to gene: COL4A5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.31 | COL4A4 | Zornitza Stark Tag Medicare tag was added to gene: COL4A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.31 | COL4A3 | Zornitza Stark Tag Medicare tag was added to gene: COL4A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.30 |
Zornitza Stark Panel name changed from Haematuria to Haematuria/Alport Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; KidGen; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.28 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; KidGen; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.27 | CFHR5 | Zornitza Stark Publications for gene: CFHR5 were set to 30844074; 30197990; 24067434; 21566112; 20800271; 27490940; 24334459 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.26 | CFHR5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CFHR5 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.26 | CFHR5 | Zornitza Stark Marked gene: CFHR5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.26 | CFHR5 | Zornitza Stark Gene: cfhr5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.26 | CFHR5 | Zornitza Stark Publications for gene: CFHR5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.26 | CFHR5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CFHR5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.25 | CFHR5 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: CFHR5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.25 | CFHR5 |
Zornitza Stark edited their review of gene: CFHR5: Added comment: Review provided by Danny Gale (UCL): 4 independent mutations described in >30 families (most with one mutation that is endemic in people of Cypriot ancestry) causing haematuria and C3 glomerulopathy. Pathogenic mutations result in duplications of exons 2 and 3 of CFHR5, or a CFHR5-CFHR2 hybrid elongated gene to be produced. Other mutations (eg missense or truncating mutations) have NOT been robustly linked with disease and are probably not pathogenic: the disease is caused by a gain-of-function mechanism.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 30844074, 30197990, 24067434, 21566112, 20800271, 27490940, 24334459; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.25 |
Zornitza Stark Panel name changed from Haematuria_VCGS_KidGen to Haematuria Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; KidGen |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.24 | COL4A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL4A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.24 | COL4A1 | Zornitza Stark Gene: col4a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.24 | COL4A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL4A1 were changed from to Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, MIM#611773 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.23 | COL4A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL4A1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.22 | CUBN | Zornitza Stark Marked gene: CUBN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.22 | CUBN | Zornitza Stark Gene: cubn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.22 | FN1 | Zornitza Stark Marked gene: FN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.22 | FN1 | Zornitza Stark Gene: fn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.22 | LMX1B | Zornitza Stark Marked gene: LMX1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.22 | LMX1B | Zornitza Stark Gene: lmx1b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.22 | NPHS2 | Zornitza Stark Marked gene: NPHS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.22 | NPHS2 | Zornitza Stark Gene: nphs2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.22 | OCRL | Zornitza Stark Marked gene: OCRL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.22 | OCRL | Zornitza Stark Gene: ocrl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.22 | CFHR5 | Zornitza Stark Marked gene: CFHR5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.22 | CFHR5 | Zornitza Stark Gene: cfhr5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.22 | CFHR5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFHR5 were changed from Nephropathy due to CFHR5 deficiency, MIM#614809 to Nephropathy due to CFHR5 deficiency, MIM#614809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.21 | CFHR5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFHR5 were changed from to Nephropathy due to CFHR5 deficiency, MIM#614809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.20 | NPHS2 | Chirag Patel Classified gene: NPHS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.20 | NPHS2 | Chirag Patel Gene: nphs2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.20 | NPHS2 | Chirag Patel Classified gene: NPHS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.20 | NPHS2 | Chirag Patel Gene: nphs2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.19 | LMX1B | Chirag Patel Classified gene: LMX1B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.19 | LMX1B | Chirag Patel Gene: lmx1b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.19 | NPHS2 | Chirag Patel reviewed gene: NPHS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.19 | CUBN | Chirag Patel Classified gene: CUBN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.19 | CUBN | Chirag Patel Gene: cubn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.18 | LMX1B | Chirag Patel reviewed gene: LMX1B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.18 | CUBN | Chirag Patel reviewed gene: CUBN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.18 | FN1 | Chirag Patel Classified gene: FN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.18 | FN1 | Chirag Patel Gene: fn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.17 | FN1 | Chirag Patel reviewed gene: FN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.17 | CFHR5 | Chirag Patel Classified gene: CFHR5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.17 | CFHR5 | Chirag Patel Gene: cfhr5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.17 | CFHR5 | Chirag Patel Classified gene: CFHR5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.17 | CFHR5 | Chirag Patel Gene: cfhr5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.16 | CLCN5 | Zornitza Stark Marked gene: CLCN5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.16 | CLCN5 | Zornitza Stark Gene: clcn5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.16 | CLCN5 | Chirag Patel Classified gene: CLCN5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.16 | CLCN5 | Chirag Patel Gene: clcn5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.15 | CLCN5 | Chirag Patel Classified gene: CLCN5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.15 | CLCN5 | Chirag Patel Gene: clcn5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.15 | CLCN5 | Chirag Patel Classified gene: CLCN5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.15 | CLCN5 | Chirag Patel Gene: clcn5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.14 | CLCN5 | Chirag Patel reviewed gene: CLCN5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.14 | CFHR5 | Chirag Patel reviewed gene: CFHR5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.14 | CFH | Chirag Patel Classified gene: CFH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.14 | CFH | Chirag Patel Gene: cfh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.13 | CFH | Chirag Patel reviewed gene: CFH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.13 | CD151 | Zornitza Stark Marked gene: CD151 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.13 | CD151 | Zornitza Stark Gene: cd151 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.13 | CD151 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CD151 were changed from to Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa and deafness, MIM#609057 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.12 | CD151 | Zornitza Stark Publications for gene: CD151 were set to 15265795; 29138120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.11 | CD151 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CD151 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.11 | OCRL | Chirag Patel Classified gene: OCRL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.11 | OCRL | Chirag Patel Gene: ocrl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.10 | OCRL | Chirag Patel Classified gene: OCRL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.10 | OCRL | Chirag Patel Gene: ocrl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.10 | CD151 | Zornitza Stark Classified gene: CD151 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.10 | CD151 | Zornitza Stark Gene: cd151 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.10 | CD151 | Zornitza Stark Publications for gene: CD151 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.9 | CD151 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CD151 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.9 | CD151 | Zornitza Stark Classified gene: CD151 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.9 | CD151 | Zornitza Stark Gene: cd151 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.8 | OCRL | Chirag Patel reviewed gene: OCRL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.7 | CFHR5 | Zornitza Stark reviewed gene: CFHR5: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephropathy due to CFHR5 deficiency, MIM#614809; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.7 | CFH | Zornitza Stark Marked gene: CFH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.7 | CFH | Zornitza Stark Gene: cfh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.7 | CFH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFH were changed from to Complement factor H deficiency, MIM#609814 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.6 | CFH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CFH was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.5 | CFH | Zornitza Stark reviewed gene: CFH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Complement factor H deficiency, MIM#609814; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.5 | Zornitza Stark Panel name changed from Haematuria_VCGS to Haematuria_VCGS_KidGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.4 | COL4A2 | Zornitza Stark Marked gene: COL4A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.4 | COL4A2 | Zornitza Stark Gene: col4a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.4 | COL4A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL4A2 were changed from to Brain small vessel disease 2, MIM#614483 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.3 | COL4A2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL4A2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.2 | COL4A2 | Zornitza Stark Classified gene: COL4A2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.2 | COL4A2 | Zornitza Stark Gene: col4a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.1 | COL4A2 | Zornitza Stark changed review comment from: No association with nephropathy.; to: No association with nephropathy identified. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.1 | COL4A2 | Zornitza Stark reviewed gene: COL4A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Brain small vessel disease 2, MIM#614483; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.1 | Zornitza Stark Panel name changed from Alport syndrome extended_VCGS to Haematuria_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | OCRL |
Zornitza Stark gene: OCRL was added gene: OCRL was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: OCRL was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | NPHS2 |
Zornitza Stark gene: NPHS2 was added gene: NPHS2 was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NPHS2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | MYH9 |
Zornitza Stark gene: MYH9 was added gene: MYH9 was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MYH9 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | LMX1B |
Zornitza Stark gene: LMX1B was added gene: LMX1B was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LMX1B was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | FN1 |
Zornitza Stark gene: FN1 was added gene: FN1 was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FN1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | CUBN |
Zornitza Stark gene: CUBN was added gene: CUBN was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CUBN was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | COL4A5 |
Zornitza Stark gene: COL4A5 was added gene: COL4A5 was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL4A5 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | COL4A4 |
Zornitza Stark gene: COL4A4 was added gene: COL4A4 was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL4A4 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | COL4A3 |
Zornitza Stark gene: COL4A3 was added gene: COL4A3 was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL4A3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | COL4A2 |
Zornitza Stark gene: COL4A2 was added gene: COL4A2 was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL4A2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | COL4A1 |
Zornitza Stark gene: COL4A1 was added gene: COL4A1 was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL4A1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | CLCN5 |
Zornitza Stark gene: CLCN5 was added gene: CLCN5 was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CLCN5 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | CFHR5 |
Zornitza Stark gene: CFHR5 was added gene: CFHR5 was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CFHR5 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | CFH |
Zornitza Stark gene: CFH was added gene: CFH was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CFH was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | CD151 |
Zornitza Stark gene: CD151 was added gene: CD151 was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CD151 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | Zornitza Stark Added panel Alport syndrome extended_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||