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| Blepharophimosis v1.1 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Blepharophimosis, HP:0000581 List of related panels changed from to Blepharophimosis; HP:0000581 |
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| Blepharophimosis v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.64 | POGZ | Zornitza Stark Marked gene: POGZ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.64 | POGZ | Zornitza Stark Gene: pogz has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.63 | PIEZO2 | Zornitza Stark Marked gene: PIEZO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.63 | PIEZO2 | Zornitza Stark Gene: piezo2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.63 | PIEZO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIEZO2 were changed from to Marden-Walker syndrome, MIM# 248700; Arthrogryposis, distal, type 5, MIM# 108145 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.62 | PIEZO2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIEZO2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.61 | PIEZO2 | Zornitza Stark reviewed gene: PIEZO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Marden-Walker syndrome, MIM# 248700, Arthrogryposis, distal, type 5, MIM# 108145; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.61 | MYH3 | Zornitza Stark Marked gene: MYH3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.61 | MYH3 | Zornitza Stark Gene: myh3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.61 | MYH3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYH3 were changed from to Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon), MIM# 193700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.60 | MYH3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MYH3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.59 | MYH3 | Zornitza Stark reviewed gene: MYH3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon), MIM# 193700; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.59 | MED12 | Zornitza Stark Marked gene: MED12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.59 | MED12 | Zornitza Stark Gene: med12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.59 | MED12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED12 were changed from to Ohdo syndrome, X-linked, MIM# 300895 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.58 | MED12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MED12 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.57 | MED12 | Zornitza Stark reviewed gene: MED12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ohdo syndrome, X-linked, MIM# 300895; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.57 | MASP1 | Zornitza Stark Marked gene: MASP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.57 | MASP1 | Zornitza Stark Gene: masp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.57 | MASP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MASP1 were changed from to 3MC syndrome 1, MIM# 257920; MONDO:0009770 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.56 | MASP1 | Zornitza Stark Publications for gene: MASP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.55 | MASP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MASP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.54 | MASP1 | Zornitza Stark reviewed gene: MASP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26789649, 21258343, 21035106; Phenotypes: 3MC syndrome 1, MIM# 257920, MONDO:0009770; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.54 | KAT6B | Zornitza Stark Marked gene: KAT6B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.54 | KAT6B | Zornitza Stark Gene: kat6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.54 | KAT6B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KAT6B were changed from SBBYSS syndrome, MIM# 603736; MONDO:0011365 to SBBYSS syndrome, MIM# 603736; MONDO:0011365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.54 | KAT6B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KAT6B were changed from to SBBYSS syndrome, MIM# 603736; MONDO:0011365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.53 | KAT6B | Zornitza Stark Publications for gene: KAT6B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.52 | KAT6B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KAT6B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.51 | KAT6B | Zornitza Stark reviewed gene: KAT6B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32424177; Phenotypes: SBBYSS syndrome, MIM# 603736, MONDO:0011365; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.51 | BRPF1 | Zornitza Stark Marked gene: BRPF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.51 | BRPF1 | Zornitza Stark Gene: brpf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.51 | BRPF1 | Zornitza Stark Classified gene: BRPF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.51 | BRPF1 | Zornitza Stark Gene: brpf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.50 | BRPF1 |
Zornitza Stark gene: BRPF1 was added gene: BRPF1 was added to Blepharophimosis. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: BRPF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: BRPF1 were set to 27939640; 27939639 Phenotypes for gene: BRPF1 were set to Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis, MIM# 617333; MONDO:0015022 Review for gene: BRPF1 was set to GREEN Added comment: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis is an autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by delayed psychomotor development, intellectual disability, delayed language, and dysmorphic facial features, most notably ptosis/blepharophimosis. Additional features may include poor growth, hypotonia, and seizures. At least 10 unrelated families reported. Sources: Expert Review |
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| Blepharophimosis v0.49 | POGZ | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POGZ were changed from to White-Sutton syndrome, MIM# 616364; MONDO:0014606 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.48 | POGZ | Zornitza Stark Publications for gene: POGZ were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.47 | POGZ | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POGZ was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.46 | POGZ | Zornitza Stark Classified gene: POGZ as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.46 | POGZ | Zornitza Stark Gene: pogz has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.45 | POGZ | Zornitza Stark reviewed gene: POGZ: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33098347, 31782611, 26942287; Phenotypes: White-Sutton syndrome, MIM# 616364, MONDO:0014606; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.45 | TRAF7 | Zornitza Stark Marked gene: TRAF7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.45 | TRAF7 | Zornitza Stark Gene: traf7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.45 | TRAF7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRAF7 were changed from to Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay, MIM# 618164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.44 | TRAF7 | Zornitza Stark Publications for gene: TRAF7 were set to 32376980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.44 | TRAF7 | Zornitza Stark Publications for gene: TRAF7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.43 | TRAF7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TRAF7 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.42 | TRAF7 | Zornitza Stark reviewed gene: TRAF7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32376980; Phenotypes: Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay, MIM# 618164; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.42 | UBE3B | Zornitza Stark Marked gene: UBE3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.42 | UBE3B | Zornitza Stark Gene: ube3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.42 | UBE3B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBE3B were changed from to Kaufman oculocerebrofacial syndrome, MIM# 244450; MONDO:0009485 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.41 | UBE3B | Zornitza Stark Publications for gene: UBE3B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.40 | UBE3B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UBE3B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.39 | UBE3B | Zornitza Stark reviewed gene: UBE3B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23200864, 23200864, 34012380, 32949109; Phenotypes: Kaufman oculocerebrofacial syndrome, MIM# 244450, MONDO:0009485; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.39 | KANSL1 | Zornitza Stark Marked gene: KANSL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.39 | KANSL1 | Zornitza Stark Gene: kansl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.39 | KANSL1 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: KANSL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.39 | KANSL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KANSL1 were changed from Koolen-De Vries syndrome, MIM# 610443 to Koolen-De Vries syndrome, MIM# 610443; MONDO:0012496 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.38 | KANSL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KANSL1 were changed from to Koolen-De Vries syndrome, MIM# 610443 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.37 | KANSL1 | Zornitza Stark Publications for gene: KANSL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.36 | KANSL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KANSL1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.35 | KANSL1 | Zornitza Stark reviewed gene: KANSL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19447831, 22544367, 22544363; Phenotypes: Koolen-De Vries syndrome, MIM# 610443; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.35 | HUWE1 | Zornitza Stark Marked gene: HUWE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.35 | HUWE1 | Zornitza Stark Gene: huwe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.35 | HUWE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HUWE1 were changed from to Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type, MIM# 309590; MONDO:0010407 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.34 | HUWE1 | Zornitza Stark Publications for gene: HUWE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.33 | HUWE1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HUWE1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.32 | HUWE1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HUWE1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.31 | HUWE1 | Zornitza Stark reviewed gene: HUWE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18252223, 29180823; Phenotypes: Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type, MIM# 309590, MONDO:0010407; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.31 | HSPG2 | Zornitza Stark Marked gene: HSPG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.31 | HSPG2 | Zornitza Stark Gene: hspg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.31 | HSPG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSPG2 were changed from to Schwartz-Jampel syndrome, type 1, MIM# 255800; MONDO:0009717 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.30 | HSPG2 | Zornitza Stark Publications for gene: HSPG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.29 | HSPG2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HSPG2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.28 | HSPG2 | Zornitza Stark reviewed gene: HSPG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11101850, 16927315; Phenotypes: Schwartz-Jampel syndrome, type 1, MIM# 255800, MONDO:0009717; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.28 | SMARCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMARCA2 were changed from Blepharophimosis-intellectual disability syndrome (BIS) to Blepharophimosis-intellectual disability syndrome (BIS), MIM#619293 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.27 | TLK2 | Zornitza Stark Marked gene: TLK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.27 | TLK2 | Zornitza Stark Gene: tlk2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.27 | TLK2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TLK2 were changed from to Mental retardation, autosomal dominant 57, MIM# 618050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.26 | TLK2 | Zornitza Stark Publications for gene: TLK2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.25 | TLK2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TLK2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.24 | TLK2 | Zornitza Stark reviewed gene: TLK2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29861108; Phenotypes: Mental retardation, autosomal dominant 57, MIM# 618050; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.24 | SCARF2 | Zornitza Stark Marked gene: SCARF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.24 | SCARF2 | Zornitza Stark Gene: scarf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.24 | SCARF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCARF2 were changed from to Van den Ende-Gupta syndrome, MIM# 600920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.23 | SCARF2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCARF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.22 | SCARF2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCARF2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.21 | SCARF2 | Zornitza Stark reviewed gene: SCARF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20887961, 23808541, 24478002, 27375131, 24478002; Phenotypes: Van den Ende-Gupta syndrome, MIM# 600920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.21 | RERE | Zornitza Stark Marked gene: RERE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.21 | RERE | Zornitza Stark Gene: rere has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.21 | RERE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RERE were changed from to Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, MIM# 616975 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.20 | RERE | Zornitza Stark Publications for gene: RERE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.19 | RERE | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RERE was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.18 | RERE | Zornitza Stark reviewed gene: RERE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27087320, 23451234, 30896913, 30061196; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, MIM# 616975; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.18 | FOXL2 | Zornitza Stark Marked gene: FOXL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.18 | FOXL2 | Zornitza Stark Gene: foxl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.18 | FOXL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXL2 were changed from to Blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis, type 1 with premature ovarian insufficiency (POI) and type II without POI (MIM# 110100) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.17 | FOXL2 | Zornitza Stark Publications for gene: FOXL2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.16 | FOXL2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FOXL2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.15 | FOXL2 |
Ain Roesley changed review comment from: PMID: 31077882; 19x probands reported, AD. PMID: 18642388; BPES type I : Mutations predicted to result in proteins with truncation before the poly-Ala tract BPES type II: poly-Ala expansions (WT poly-Ala is between aa 221-234) Exceptions: Truncated proteins with complete forkhead and poly-Ala domains, can be either Type I and II NOTE: only 1 family reported for AR (PMID: 17089161); to: PMID: 31077882; >100 probands reported, AD. PMID: 18642388; BPES type I : Mutations predicted to result in proteins with truncation before the poly-Ala tract BPES type II: poly-Ala expansions (WT poly-Ala is between aa 221-234) Exceptions: Truncated proteins with complete forkhead and poly-Ala domains, can be either Type I and II NOTE: only 1 family reported for AR (PMID: 17089161) |
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| Blepharophimosis v0.15 | FOXL2 | Ain Roesley reviewed gene: FOXL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31077882, 18642388, 17089161; Phenotypes: Blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis, type 1 with premature ovarian insufficiency (POI) and type II without POI (MIM# 110100); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.15 | SMARCA2 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.15 | SMARCA2 | Zornitza Stark Gene: smarca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.15 | SMARCA2 | Zornitza Stark Classified gene: SMARCA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.15 | SMARCA2 | Zornitza Stark Gene: smarca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.14 | SMARCA2 |
Konstantinos Varvagiannis gene: SMARCA2 was added gene: SMARCA2 was added to Blepharophimosis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SMARCA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SMARCA2 were set to 32694869 Phenotypes for gene: SMARCA2 were set to Blepharophimosis-intellectual disability syndrome (BIS) Penetrance for gene: SMARCA2 were set to Complete Mode of pathogenicity for gene: SMARCA2 was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: SMARCA2 was set to GREEN Added comment: Cappuccio et al (2020 - PMID: 32694869) report on individuals with de novo SMARCA2 variants with features of a novel, blepharophimosis-intellectual disability syndrome (BIS) but whose clinical presentation did not fit a diagnosis of Nicolaides-Baraitser (NB) syndrome. Clinical details on 14 subjects with BIS were provided, DD/ID being a universal feature (14/14 - moderate to severe ID). Compared to other syndromes with blepharophimosis, lack of ptosis (observed in only 14% in this cohort), epicanthus inversus and limb abnormalities were proposed to distinguish BIS from other recognizable syndromes with blepharophimosis. All individuals with BIS were found to harbor de novo missense variants. These clustered outside the helicase domain and localized within exons 8,9 and 19. Few (6) additional individuals with de novo missense variants (in ex. 8, 14, 19) did not fit either diagnosis (NB or BIS) with the SNVs classified as VUS. According to Cappuccio et al, most individuals with diagnosis of NB syndrome harbor variants spanning exons 15 to 25 [corresponding to the ATPase domain, which in turn is split in a Helicase ATP-Binding domain (720-912) and a helicase C-terminal domain (1080-1164)]. Most NB-associated variants are missense and rarely in-frame exon deletions. As also commented on CNVs (deletions or duplications) encompassing SMARCA2 have been reported in individuals with DD/ID although these did not fit a diagnosis of NB syndrome (and CNVs were rather not intragenic/limited to SMARCA2) [cited PMIDs: 31530938, 28846756]. Transcriptomic and methylation signatures confirmed molecular stratification of affected individuals with SMARCA2-related disorders (and controls). Sources: Literature |
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| Blepharophimosis v0.14 | COLEC10 | Zornitza Stark Marked gene: COLEC10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.14 | COLEC10 | Zornitza Stark Gene: colec10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.14 | COLEC10 | Zornitza Stark Classified gene: COLEC10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.14 | COLEC10 | Zornitza Stark Gene: colec10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.13 | COLEC10 |
Zornitza Stark gene: COLEC10 was added gene: COLEC10 was added to Blepharophimosis. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: COLEC10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COLEC10 were set to 3MC syndrome 3, MIM# 248340 Review for gene: COLEC10 was set to GREEN Added comment: Sources: Expert Review |
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| Blepharophimosis v0.12 | COLEC11 | Zornitza Stark Marked gene: COLEC11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.12 | COLEC11 | Zornitza Stark Gene: colec11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.12 | COLEC11 | Zornitza Stark Classified gene: COLEC11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.12 | COLEC11 | Zornitza Stark Gene: colec11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.11 | COLEC11 |
Zornitza Stark gene: COLEC11 was added gene: COLEC11 was added to Blepharophimosis. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: COLEC11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COLEC11 were set to 3MC syndrome 2, MIM# 265050 Review for gene: COLEC11 was set to GREEN Added comment: Sources: Expert Review |
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| Blepharophimosis v0.10 | ERCC1 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.10 | ERCC1 | Zornitza Stark Gene: ercc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.10 | ERCC1 | Zornitza Stark Classified gene: ERCC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.10 | ERCC1 | Zornitza Stark Gene: ercc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.9 | ERCC1 |
Zornitza Stark gene: ERCC1 was added gene: ERCC1 was added to Blepharophimosis. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ERCC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ERCC1 were set to Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4, MIM# 610758 Review for gene: ERCC1 was set to GREEN Added comment: Sources: Expert Review |
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| Blepharophimosis v0.8 | ERCC5 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.8 | ERCC5 | Zornitza Stark Gene: ercc5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.8 | ERCC5 | Zornitza Stark Classified gene: ERCC5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.8 | ERCC5 | Zornitza Stark Gene: ercc5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.7 | ERCC5 |
Zornitza Stark gene: ERCC5 was added gene: ERCC5 was added to Blepharophimosis. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ERCC5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ERCC5 were set to Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3,MIM# 616570 Review for gene: ERCC5 was set to GREEN Added comment: Sources: Expert Review |
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| Blepharophimosis v0.6 | ERCC2 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.6 | ERCC2 | Zornitza Stark Gene: ercc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.6 | ERCC2 |
Zornitza Stark gene: ERCC2 was added gene: ERCC2 was added to Blepharophimosis. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ERCC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ERCC2 were set to 11443545 Phenotypes for gene: ERCC2 were set to Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, MIM# 610756 Review for gene: ERCC2 was set to RED Added comment: ERCC2 is associated with trichothiodystrophy and xeroderma pigmentosum. Only one family reported with COFS phenotype in 2001. Sources: Expert list |
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| Blepharophimosis v0.4 | ERCC6 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.4 | ERCC6 | Zornitza Stark Gene: ercc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.4 | ERCC6 | Zornitza Stark Classified gene: ERCC6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.4 | ERCC6 | Zornitza Stark Gene: ercc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.3 | ERCC6 |
Zornitza Stark gene: ERCC6 was added gene: ERCC6 was added to Blepharophimosis. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ERCC6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ERCC6 were set to Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, MIM# 214150 Review for gene: ERCC6 was set to GREEN Added comment: Sources: Expert Review |
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| Blepharophimosis v0.2 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.1 |
Zornitza Stark Panel name changed from Blepharophimosis_VCGS to Blepharophimosis Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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| Blepharophimosis v0.0 | UBE3B |
Zornitza Stark gene: UBE3B was added gene: UBE3B was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UBE3B was set to Unknown |
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| Blepharophimosis v0.0 | TRAF7 |
Zornitza Stark gene: TRAF7 was added gene: TRAF7 was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRAF7 was set to Unknown |
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| Blepharophimosis v0.0 | TLK2 |
Zornitza Stark gene: TLK2 was added gene: TLK2 was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TLK2 was set to Unknown |
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| Blepharophimosis v0.0 | SCARF2 |
Zornitza Stark gene: SCARF2 was added gene: SCARF2 was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCARF2 was set to Unknown |
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| Blepharophimosis v0.0 | RERE |
Zornitza Stark gene: RERE was added gene: RERE was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RERE was set to Unknown |
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| Blepharophimosis v0.0 | POGZ |
Zornitza Stark gene: POGZ was added gene: POGZ was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POGZ was set to Unknown |
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| Blepharophimosis v0.0 | PIEZO2 |
Zornitza Stark gene: PIEZO2 was added gene: PIEZO2 was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PIEZO2 was set to Unknown |
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| Blepharophimosis v0.0 | MYH3 |
Zornitza Stark gene: MYH3 was added gene: MYH3 was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MYH3 was set to Unknown |
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| Blepharophimosis v0.0 | MED12 |
Zornitza Stark gene: MED12 was added gene: MED12 was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MED12 was set to Unknown |
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| Blepharophimosis v0.0 | MASP1 |
Zornitza Stark gene: MASP1 was added gene: MASP1 was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MASP1 was set to Unknown |
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| Blepharophimosis v0.0 | KAT6B |
Zornitza Stark gene: KAT6B was added gene: KAT6B was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KAT6B was set to Unknown |
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| Blepharophimosis v0.0 | KANSL1 |
Zornitza Stark gene: KANSL1 was added gene: KANSL1 was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KANSL1 was set to Unknown |
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| Blepharophimosis v0.0 | HUWE1 |
Zornitza Stark gene: HUWE1 was added gene: HUWE1 was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HUWE1 was set to Unknown |
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| Blepharophimosis v0.0 | HSPG2 |
Zornitza Stark gene: HSPG2 was added gene: HSPG2 was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HSPG2 was set to Unknown |
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| Blepharophimosis v0.0 | FOXL2 |
Zornitza Stark gene: FOXL2 was added gene: FOXL2 was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FOXL2 was set to Unknown |
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| Blepharophimosis v0.0 | Zornitza Stark Added panel Blepharophimosis_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||