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| Chondrodysplasia Punctata v1.1 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Chondrodysplasia punctata; MONDO:0019701 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.22 | C16orf62 | Zornitza Stark Marked gene: C16orf62 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.22 | C16orf62 | Zornitza Stark Gene: c16orf62 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.22 | C16orf62 | Zornitza Stark Classified gene: C16orf62 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.22 | C16orf62 | Zornitza Stark Gene: c16orf62 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.21 | C16orf62 |
Zornitza Stark gene: C16orf62 was added gene: C16orf62 was added to Chondrodysplasia Punctata. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C16orf62 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: C16orf62 were set to 25434475; 31712251 Phenotypes for gene: C16orf62 were set to Ritscher-Schinzel syndrome-3 (RTSC3), MIM#619135 Review for gene: C16orf62 was set to AMBER Added comment: HGNC approved name: VPS35L. Two variants have been reported as compound heterozygotes in two sibs with features of 3C/Ritscher-Schinzel syndrome. Functional studies show that loss of VPS35L function results in impared autophagy and VPS35L knockout mouse resulted in early embrionic lethality (PMID 25434475;31712251). Chondrodysplasia punctata was a feature. Sources: Expert list |
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| Chondrodysplasia Punctata v0.20 | PEX5 | Zornitza Stark Marked gene: PEX5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.20 | PEX5 | Zornitza Stark Gene: pex5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.20 | PEX5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX5 were changed from Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, MIM# 616716 to Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, MIM# 616716; MONDO:0014743 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.19 | PEX5 | Zornitza Stark Classified gene: PEX5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.19 | PEX5 | Zornitza Stark Gene: pex5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.18 | PEX5 | Zornitza Stark edited their review of gene: PEX5: Changed phenotypes: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, MIM# 616716, MONDO:0014743 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.18 | PEX5 |
Zornitza Stark gene: PEX5 was added gene: PEX5 was added to Chondrodysplasia Punctata. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: PEX5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PEX5 were set to 26220973 Phenotypes for gene: PEX5 were set to Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, MIM# 616716 Review for gene: PEX5 was set to AMBER Added comment: Two consanguineous families reported, however same variant, indicative of founder effect. Functional data. Sources: Expert Review |
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| Chondrodysplasia Punctata v0.17 | PEX7 | Zornitza Stark Marked gene: PEX7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.17 | PEX7 | Zornitza Stark Gene: pex7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.17 | PEX7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX7 were changed from to Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, MIM# 215100; MONDO:0008972 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.16 | PEX7 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.15 | PEX7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.14 | PEX7 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12325024; Phenotypes: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, MIM# 215100, MONDO:0008972; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.14 | GNPAT | Zornitza Stark Marked gene: GNPAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.14 | GNPAT | Zornitza Stark Gene: gnpat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.14 | GNPAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNPAT were changed from Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, MIM# 222765 to Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, MIM# 222765; MONDO:0009112 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.13 | GNPAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNPAT were changed from to Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, MIM# 222765 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.12 | GNPAT | Zornitza Stark Publications for gene: GNPAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.11 | GNPAT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GNPAT was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.10 | GNPAT | Zornitza Stark reviewed gene: GNPAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9536089, 11152660, 21990100; Phenotypes: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, MIM# 222765; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.10 | EBP | Zornitza Stark Marked gene: EBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.10 | EBP | Zornitza Stark Gene: ebp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.10 | EBP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EBP were changed from to Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, MIM# 302960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.9 | EBP | Zornitza Stark Publications for gene: EBP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.8 | EBP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EBP was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.7 | EBP | Zornitza Stark reviewed gene: EBP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10391218, 10391219; Phenotypes: Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, MIM# 302960; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.7 | AGPS | Zornitza Stark Marked gene: AGPS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.7 | AGPS | Zornitza Stark Gene: agps has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.7 | AGPS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AGPS were changed from to Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3, MIM# 600121 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.6 | AGPS | Zornitza Stark Publications for gene: AGPS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.5 | AGPS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AGPS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.4 | AGPS | Zornitza Stark reviewed gene: AGPS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9553082, 21990100, 25197626; Phenotypes: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3, MIM# 600121; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.4 | ARSE | Zornitza Stark Marked gene: ARSE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.4 | ARSE | Zornitza Stark Gene: arse has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.4 | ARSE | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: ARSE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.4 | ARSE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARSE were changed from to Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, MIM# 302950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.3 | ARSE | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ARSE was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.2 | ARSE | Zornitza Stark reviewed gene: ARSE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, MIM# 302950; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.2 |
Zornitza Stark Panel name changed from Chondrodysplasia punctata to Chondrodysplasia Punctata Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease |
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| Chondrodysplasia Punctata v0.1 |
Zornitza Stark Panel name changed from Chondrodysplasia punctata_VCGS to Chondrodysplasia punctata Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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| Chondrodysplasia Punctata v0.0 | PEX7 |
Zornitza Stark gene: PEX7 was added gene: PEX7 was added to Chondrodysplasia punctata_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX7 was set to Unknown |
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| Chondrodysplasia Punctata v0.0 | GNPAT |
Zornitza Stark gene: GNPAT was added gene: GNPAT was added to Chondrodysplasia punctata_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GNPAT was set to Unknown |
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| Chondrodysplasia Punctata v0.0 | EBP |
Zornitza Stark gene: EBP was added gene: EBP was added to Chondrodysplasia punctata_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EBP was set to Unknown |
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| Chondrodysplasia Punctata v0.0 | ARSE |
Zornitza Stark gene: ARSE was added gene: ARSE was added to Chondrodysplasia punctata_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ARSE was set to Unknown |
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| Chondrodysplasia Punctata v0.0 | AGPS |
Zornitza Stark gene: AGPS was added gene: AGPS was added to Chondrodysplasia punctata_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AGPS was set to Unknown |
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| Chondrodysplasia Punctata v0.0 | Zornitza Stark Added panel Chondrodysplasia punctata_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||