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| Central Hypoventilation v1.5 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Central hypoventilation HP:0007110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v1.4 | KCNK3 | Zornitza Stark Marked gene: KCNK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v1.4 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v1.4 | KCNK3 | Zornitza Stark Classified gene: KCNK3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v1.4 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v1.3 | KCNK3 |
Krithika Murali gene: KCNK3 was added gene: KCNK3 was added to Central Hypoventilation. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KCNK3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KCNK3 were set to 36195757 Phenotypes for gene: KCNK3 were set to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, KCNK3-related; developmental delay with sleep apnoea (DDSA) Review for gene: KCNK3 was set to GREEN Added comment: PMID 36195757 Sörmann et al 2022 report 9 unrelated individuals with de novo heterozygous KCNK3 missense variants (21 weeks to 25 years old). All 8 living probands (3-25 years) had hypotonia, global developmental delay, central and/or obstructive sleep apnoea and feeding difficulties. 7/9 probands had additional anomalies including microcephaly (at least 3/9), arthrogryposis/flexion contractures/foot deformities (7/9), scoliosis, cleft palate (2/9), and ambiguous genitalia/undescended testes (5/6) and dysmorphism. IUGR reported in 3/9 probands and polyhdramnios in 2/9. KCNK3 encodes the TASK-1 K2P channel expressed throughout the central nervous system. All identified variants clustered near the X-gate and are involved in inter- or intra-subunit interaction likely to hold the X-gate closed. Individuals with variants located in the M2 transmembrane helix had a more severe phenotype than those with variants in the M4 helix. Functional studies support a gain of function disease mechanism with increased channel activation. TASK-1 K+ channel inhibitors (some in clinical use) have been raised as a possible therapeutic strategy. ---- Heterozygous LoF variants associated with a different disorder - primary pulmonary arterial hypertension Sources: Literature |
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| Central Hypoventilation v1.3 | LBX1 | Zornitza Stark Marked gene: LBX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v1.3 | LBX1 | Zornitza Stark Gene: lbx1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v1.3 | LBX1 | Zornitza Stark Classified gene: LBX1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v1.3 | LBX1 | Zornitza Stark Gene: lbx1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v1.2 | LBX1 |
Zornitza Stark gene: LBX1 was added gene: LBX1 was added to Central Hypoventilation. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: LBX1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LBX1 were set to 30487221 Phenotypes for gene: LBX1 were set to Central hypoventilation syndrome, congenital, 3, MIM#619483 Review for gene: LBX1 was set to AMBER Added comment: Two siblings reported with homozygous LoF variant in this gene, supportive mouse model. Sources: Expert Review |
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| Central Hypoventilation v1.1 | MYO1H | Zornitza Stark Marked gene: MYO1H as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v1.1 | MYO1H | Zornitza Stark Gene: myo1h has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v1.1 | MYO1H |
Zornitza Stark gene: MYO1H was added gene: MYO1H was added to Central Hypoventilation. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYO1H was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MYO1H were set to 28779001 Phenotypes for gene: MYO1H were set to Central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction, MIM#619482 Review for gene: MYO1H was set to RED Added comment: Single family reported with three affected children, homozygous LoF variant. Sources: Literature |
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| Central Hypoventilation v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.27 | RET | Zornitza Stark Marked gene: RET as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.27 | RET | Zornitza Stark Gene: ret has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.27 | RET | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RET were changed from to Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM#209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.26 | RET | Zornitza Stark Publications for gene: RET were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.25 | RET | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RET was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.24 | RET | Zornitza Stark Classified gene: RET as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.24 | RET | Zornitza Stark Gene: ret has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.23 | RET | Zornitza Stark reviewed gene: RET: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18438890, 16443855, 12566528, 12086152; Phenotypes: Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM#209880; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.23 | GDNF | Zornitza Stark Marked gene: GDNF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.23 | GDNF | Zornitza Stark Gene: gdnf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.23 | GDNF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GDNF were changed from to Central hypoventilation syndrome, MIM# 209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.22 | GDNF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GDNF was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.21 | GDNF | Zornitza Stark Classified gene: GDNF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.21 | GDNF | Zornitza Stark Gene: gdnf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.20 | GDNF | Zornitza Stark reviewed gene: GDNF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Central hypoventilation syndrome, MIM# 209880; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.20 | PHOX2B | Zornitza Stark Marked gene: PHOX2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.20 | PHOX2B | Zornitza Stark Gene: phox2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.20 | PHOX2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHOX2B were changed from to Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease, MIM# 209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.19 | PHOX2B | Zornitza Stark Publications for gene: PHOX2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.18 | PHOX2B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PHOX2B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.17 | PHOX2B | Zornitza Stark reviewed gene: PHOX2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301600; Phenotypes: Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease, MIM# 209880; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.17 | BDNF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BDNF were changed from to Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM#209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.16 | BDNF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BDNF was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.15 | BDNF | Zornitza Stark Tag refuted tag was added to gene: BDNF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.14 | EDN3 | Zornitza Stark Marked gene: EDN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.14 | EDN3 | Zornitza Stark Gene: edn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.14 | EDN3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDN3 were changed from to Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM# 209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.13 | EDN3 | Zornitza Stark Publications for gene: EDN3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.12 | EDN3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EDN3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.11 | EDN3 | Zornitza Stark Classified gene: EDN3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.11 | EDN3 | Zornitza Stark Gene: edn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.10 | EDN3 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: EDN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.10 | EDN3 | Zornitza Stark reviewed gene: EDN3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8696331; Phenotypes: Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM# 209880; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.10 | ASCL1 | Zornitza Stark Marked gene: ASCL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.10 | ASCL1 | Zornitza Stark Gene: ascl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.10 | ASCL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASCL1 were changed from to Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM# 209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.9 | ASCL1 | Zornitza Stark Publications for gene: ASCL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.8 | ASCL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ASCL1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.7 | ASCL1 | Zornitza Stark Classified gene: ASCL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.7 | ASCL1 | Zornitza Stark Gene: ascl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.6 | ASCL1 | Zornitza Stark reviewed gene: ASCL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14532329; Phenotypes: Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM# 209880; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.6 | SLC52A3 | Zornitza Stark Marked gene: SLC52A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.6 | SLC52A3 | Zornitza Stark Gene: slc52a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.6 | SLC52A3 | Zornitza Stark Classified gene: SLC52A3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.6 | SLC52A3 | Zornitza Stark Gene: slc52a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.5 | SLC52A3 |
Zornitza Stark gene: SLC52A3 was added gene: SLC52A3 was added to Central Hypoventilation. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC52A3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC52A3 were set to Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1, MIM# 211530 Review for gene: SLC52A3 was set to GREEN Added comment: Although this condition does not cause central hypoventilation, it can present with hypoventilation due to phrenic nerve palsy, and as it is treatable, it has been included in this panel. Sources: Expert list |
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| Central Hypoventilation v0.4 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.3 |
Zornitza Stark Panel name changed from Central Hypoventilation_VCGS to Central Hypoventilation Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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| Central Hypoventilation v0.2 | SLC52A2 | Zornitza Stark Marked gene: SLC52A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.2 | SLC52A2 | Zornitza Stark Gene: slc52a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.2 | SLC52A2 | Zornitza Stark Classified gene: SLC52A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.2 | SLC52A2 | Zornitza Stark Gene: slc52a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.1 | SLC52A2 |
Tegan French gene: SLC52A2 was added gene: SLC52A2 was added to Central Hypoventilation_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC52A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC52A2 were set to 22864630; 23243084 Phenotypes for gene: SLC52A2 were set to Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2; 614707 Review for gene: SLC52A2 was set to GREEN gene: SLC52A2 was marked as current diagnostic Added comment: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 OMIM phenotype 614707 Neonatal hypoventilation is a feature of this condition. Patients may benefit from high dose riboflavin supplementation (summary by Johnson et al., 2012; Foley et al., 2014). Sources: Expert list |
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| Central Hypoventilation v0.1 | BDNF | Zornitza Stark Marked gene: BDNF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.1 | BDNF | Zornitza Stark Gene: bdnf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.1 | BDNF | Zornitza Stark Classified gene: BDNF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.1 | BDNF | Zornitza Stark Gene: bdnf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.0 | BDNF | Zornitza Stark reviewed gene: BDNF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM#209880; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central Hypoventilation v0.0 | RET |
Zornitza Stark gene: RET was added gene: RET was added to Central Hypoventilation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RET was set to Unknown |
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| Central Hypoventilation v0.0 | PHOX2B |
Zornitza Stark gene: PHOX2B was added gene: PHOX2B was added to Central Hypoventilation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PHOX2B was set to Unknown |
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| Central Hypoventilation v0.0 | GDNF |
Zornitza Stark gene: GDNF was added gene: GDNF was added to Central Hypoventilation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GDNF was set to Unknown |
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| Central Hypoventilation v0.0 | EDN3 |
Zornitza Stark gene: EDN3 was added gene: EDN3 was added to Central Hypoventilation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EDN3 was set to Unknown |
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| Central Hypoventilation v0.0 | BDNF |
Zornitza Stark gene: BDNF was added gene: BDNF was added to Central Hypoventilation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BDNF was set to Unknown |
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| Central Hypoventilation v0.0 | ASCL1 |
Zornitza Stark gene: ASCL1 was added gene: ASCL1 was added to Central Hypoventilation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ASCL1 was set to Unknown |
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| Central Hypoventilation v0.0 | Zornitza Stark Added panel Central Hypoventilation_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||