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| Desmosomal disorders v0.33 | Zornitza Stark HPO terms changed from to Abnormal blistering of the skin, HP:0008066; Alopecia, HP:0001596 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.32 |
Zornitza Stark List of related panels changed from to Abnormal blistering of the skin; HP:0008066; Alopecia; HP:0001596 Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease |
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| Desmosomal disorders v0.31 | PKP1 | Zornitza Stark Marked gene: PKP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.31 | PKP1 | Zornitza Stark Gene: pkp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.31 | PKP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PKP1 were changed from to Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome, MIM# 604536 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.30 | PKP1 | Zornitza Stark Publications for gene: PKP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.29 | PKP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PKP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.28 | PKP1 | Zornitza Stark reviewed gene: PKP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24073657, 16781314, 11994137, 10951270, 32346906; Phenotypes: Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome, MIM# 604536; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.28 | DSG4 | Zornitza Stark Marked gene: DSG4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.28 | DSG4 | Zornitza Stark Gene: dsg4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.28 | DSG4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DSG4 were changed from to Hypotrichosis 6, MIM#607903 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.27 | DSG4 | Zornitza Stark Publications for gene: DSG4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.26 | DSG4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSG4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.25 | DSG4 | Zornitza Stark reviewed gene: DSG4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12705872, 16439973, 16543896, 16575393, 17392831; Phenotypes: Hypotrichosis 6, MIM#607903; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.25 | ATP2A2 | Zornitza Stark Marked gene: ATP2A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.25 | ATP2A2 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Multiple reports of somatic mosaicism. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.25 | ATP2A2 | Zornitza Stark Gene: atp2a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.25 | ATP2A2 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: ATP2A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.25 | ATP2A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP2A2 were changed from to Darier disease, MIM# 124200; Acrokeratosis verruciformis, MIM# 101900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.24 | ATP2A2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP2A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.23 | ATP2A2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP2A2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.22 | ATP2A2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP2A2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.21 | ATP2A2 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP2A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10441325, 12072062, 10970890, 11389134; Phenotypes: Darier disease, MIM# 124200, Acrokeratosis verruciformis, MIM# 101900; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.21 | EDARADD | Bryony Thompson Phenotypes for gene: EDARADD were changed from to autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884; autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.20 | EDARADD | Bryony Thompson Publications for gene: EDARADD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.19 | EDARADD | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: EDARADD was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.18 | EDAR | Bryony Thompson Marked gene: EDAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.18 | EDAR | Bryony Thompson Gene: edar has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.18 | EDAR | Bryony Thompson Phenotypes for gene: EDAR were changed from to autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884; autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.17 | EDAR | Bryony Thompson Publications for gene: EDAR were set to 10431241; 20301291; 16435307; 20979233; 23401279; 18384562 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.17 | EDAR | Bryony Thompson Publications for gene: EDAR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.16 | EDAR | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: EDAR was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.15 | EDA | Bryony Thompson Marked gene: EDA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.15 | EDA | Bryony Thompson Gene: eda has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.15 | EDA | Bryony Thompson Phenotypes for gene: EDA were changed from to Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked MIM#305100; Tooth agenesis, selective, X-linked 1 MIM#313500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.14 | EDA | Bryony Thompson Publications for gene: EDA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.13 | EDA | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: EDA was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.12 | DSG1 | Bryony Thompson Marked gene: DSG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.12 | DSG1 | Bryony Thompson Gene: dsg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.12 | DSG1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: DSG1 were changed from to Erythroderma, congenital, with palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, and hyper IgE, AR (MIM#615508); Keratosis palmoplantaris striata I, AD (MIM# 148700) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.11 | DSG1 | Bryony Thompson Publications for gene: DSG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.10 | DSG1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: DSG1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.8 | DSC2 | Zornitza Stark Marked gene: DSC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.8 | DSC2 | Zornitza Stark Gene: dsc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.8 | DSC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DSC2 were changed from to Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, MIM# 610476 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.7 | DSC2 | Zornitza Stark Publications for gene: DSC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.6 | DSC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSC2 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.5 | DSC2 | Zornitza Stark reviewed gene: DSC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18957847, 23863954; Phenotypes: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, MIM# 610476; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.4 | CDSN | Zornitza Stark Marked gene: CDSN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.4 | CDSN | Zornitza Stark Gene: cdsn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.4 | CDSN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDSN were changed from to Peeling skin syndrome 1 MIM#270300; ichthyosiform erythroderma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.3 | CDSN | Zornitza Stark Publications for gene: CDSN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.2 | CDSN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CDSN was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.1 | CDSN | Zornitza Stark reviewed gene: CDSN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24794518, 18436651, 20691404, 21191406; Phenotypes: Peeling skin syndrome 1 MIM#270300, ichthyosiform erythroderma; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.1 |
Zornitza Stark Panel name changed from Desmosomal disorders_VCGS to Desmosomal disorders Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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| Desmosomal disorders v0.0 | WNT10A |
Zornitza Stark gene: WNT10A was added gene: WNT10A was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WNT10A was set to Unknown |
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| Desmosomal disorders v0.0 | TP63 |
Zornitza Stark gene: TP63 was added gene: TP63 was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TP63 was set to Unknown |
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| Desmosomal disorders v0.0 | PKP1 |
Zornitza Stark gene: PKP1 was added gene: PKP1 was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PKP1 was set to Unknown |
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| Desmosomal disorders v0.0 | JUP |
Zornitza Stark gene: JUP was added gene: JUP was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: JUP was set to Unknown |
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| Desmosomal disorders v0.0 | EDARADD |
Zornitza Stark gene: EDARADD was added gene: EDARADD was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EDARADD was set to Unknown |
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| Desmosomal disorders v0.0 | EDAR |
Zornitza Stark gene: EDAR was added gene: EDAR was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EDAR was set to Unknown |
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| Desmosomal disorders v0.0 | EDA |
Zornitza Stark gene: EDA was added gene: EDA was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EDA was set to Unknown |
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| Desmosomal disorders v0.0 | DSP |
Zornitza Stark gene: DSP was added gene: DSP was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DSP was set to Unknown |
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| Desmosomal disorders v0.0 | DSG4 |
Zornitza Stark gene: DSG4 was added gene: DSG4 was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DSG4 was set to Unknown |
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| Desmosomal disorders v0.0 | DSG1 |
Zornitza Stark gene: DSG1 was added gene: DSG1 was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DSG1 was set to Unknown |
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| Desmosomal disorders v0.0 | DSC2 |
Zornitza Stark gene: DSC2 was added gene: DSC2 was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DSC2 was set to Unknown |
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| Desmosomal disorders v0.0 | CDSN |
Zornitza Stark gene: CDSN was added gene: CDSN was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CDSN was set to Unknown |
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| Desmosomal disorders v0.0 | ATP2A2 |
Zornitza Stark gene: ATP2A2 was added gene: ATP2A2 was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATP2A2 was set to Unknown |
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| Desmosomal disorders v0.0 | Zornitza Stark Added panel Desmosomal disorders_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||