collagen type V alpha 1 chain
OMIM: 120215, Gene2Phenotype
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COL5A1 in Aortopathy_Connective Tissue Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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COL5A1 in Bleeding and Platelet Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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COL5A1 in Mendeliome
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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COL5A1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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COL5A1 in Ehlers Danlos syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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COL5A1 in Additional findings_Paediatric
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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COL5A1 in BabyScreen+ newborn screening
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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