heat shock protein family D (Hsp60) member 1
OMIM: 118190, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HSPD1 in Cerebral Palsy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HSPD1 in Mendeliome
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HSPD1 in Genetic Epilepsy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HSPD1 in Mitochondrial disease
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review | Unknown |
Sources
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HSPD1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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review | Unknown |
Sources
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HSPD1 in Leukodystrophy - paediatric
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HSPD1 in Hereditary Spastic Paraplegia - adult onset
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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HSPD1 in Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HSPD1 in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HSPD1 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HSPD1 in Prepair 1000+
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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