membrane bound transcription factor peptidase, site 1
OMIM: 603355, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MBTPS1 in Skeletal Dysplasia_Fetal
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MBTPS1 in Mendeliome
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Sources
Phenotypes
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MBTPS1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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Sources
Phenotypes
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MBTPS1 in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
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Sources
Phenotypes
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MBTPS1 in Fetal anomalies
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Sources
Phenotypes
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MBTPS1 in Prepair 1000+
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Sources
Phenotypes
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