poly(A) binding protein nuclear 1
OMIM: 602279, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
PABPN1 in Mendeliome
|
review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PABPN1 in Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy
|
review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PABPN1 in Additional findings_Paediatric
|
review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PABPN1 in BabyScreen+ newborn screening
|
review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OPMD in Repeat Disorders
|
review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||