phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
OMIM: 311870, Gene2Phenotype
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PHKA1 in Glycogen Storage Diseases
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PHKA1 in Mendeliome
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PHKA1 in Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PHKA1 in Additional findings_Paediatric
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PHKA1 in BabyScreen+ newborn screening
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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