premelanosome protein
OMIM: 155550, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PMEL in Ocular and Oculocutaneous Albinism
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMEL in Hirschsprung disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMEL in Mendeliome
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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