SH3 domain containing kinase binding protein 1
OMIM: 300374, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SH3KBP1 in Mendeliome
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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SH3KBP1 in Predominantly Antibody Deficiency
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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