structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
OMIM: 614982, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SMCHD1 in Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SMCHD1 in Mendeliome
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SMCHD1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SMCHD1 in Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SMCHD1 in Choanal atresia
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SMCHD1 in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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